Презентация, доклад Болезнь Фабри


Вы можете изучить и скачать доклад-презентацию на тему Болезнь Фабри. Презентация на заданную тему содержит 7 слайдов. Для просмотра воспользуйтесь проигрывателем, если материал оказался полезным для Вас - поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте наш сайт презентаций в закладки!
Презентации» Алгебра» Болезнь Фабри
500500500500500500500



Слайды и текст этой презентации
Слайд 1
Описание слайда:

Слайд 2
Описание слайда:
Болезнь Фабри Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А. Болезнь Фабри  — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления.

Слайд 3
Описание слайда:
ИСТОРИЧЕСКАЯ СПРАВКА Болезнь названа в честь одного из его первооткрывателей — Джона Фабри (1 июня 1860 г. — 29 июня 1930 г.) Впервые заболевание было описано независимо двумя дерматологами Джоном Фабри (1860—1930) из Германии и Вильямом Андерсоном (1842—1900) из Великобритании. в 1898 году Фабри описал 13-летнего мальчика с нодулярной пурпурой, у которого в последствии развилась альбуминурия. В том же году Андерсон описал 39-летнего мужчину с ангиокератомой, протеинурией, деформациями пальцев рук, варикозным расширением вен и лимфатическим отёком.

Слайд 4
Описание слайда:
Болезнь Фабри относится к редким заболеваниям. Распространенность болезни в различных странах мира варьирует в широких пределах (от 1 на 117000 до 1 на 476000 населения). Распространённость данного заболевания составляет от 1 на 40 000 до 1 на 120 000 живых новорождённых.

Слайд 5
Описание слайда:
ЭТИОЛОГИЯ Болезнь Фабри наследуется по рецессивному X-сцепленному типу. Гемизиготные мужчины имеют единственную мутантную Х-хромосому, что определяет классический фенотип болезни. Они передают мутантную хромосому только своим дочерям, но не сыновьям. Таким образом дочери больных болезнью Фабри отцов имеют одну нормальную и одну мутантную хромосому, т.е. являются гетерозиготами.

Слайд 6
Описание слайда:

Слайд 7
Описание слайда:


Скачать презентацию на тему Болезнь Фабри можно ниже:

Похожие презентации