нейрофиброматоз био презентация

Подготовила : Студентка I курса Медецинского факультета Специальность «Лечебное дело» МосежнаяАнгелина Владимировна Преподаватель: Доцент Гарбуз Людмила Ильинична

Первое научное описание клинических и морфологических изменений данного заболевания было сделано в 1882 году немецким патологоанатомом Фридрихом фон Реклинхаузеном. Первое научное описание клинических и морфологических изменений данного заболевания было сделано в 1882 году немецким патологоанатомом Фридрихом фон Реклинхаузеном. В последствии были выделены различные по причинам возникновения проявлений нейрофиброматоза I и II типа, их определяют как «переферическую» и «центральную» формы болезни. После определения генетических причин возникновения болезнь называется «нейрофиброматоз I типа».

Болезнь Реклингхаузена – одно из наследственных заболеваний,предраспологающее к возникновению опухолей у человека. Болезнь Реклингхаузена – одно из наследственных заболеваний,предраспологающее к возникновению опухолей у человека. Нейрофиброматоз I типа был первым опухолевым заболеванием с доказательным гинетическим происхождением. Локус генов поломка которых приводит к болезни распологается на длинном плече 17 g17q11.2 В данном локусе возможны различные типы мутации и перестроек: Транслокации Дилеции Инверсии Точковые мутации

Характер мутации спецефичен 80% ведут к синтезу нефункционального белка, или к отсутствию транскрипта. Характер мутации спецефичен 80% ведут к синтезу нефункционального белка, или к отсутствию транскрипта. В настоящее время выделяют 7 типов нейрофиброматоза. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин 1: 35000. Заболевание является как наследственным, так и проявляется в виде спонтанной мутации.