Анатомо-физиологические особенности заболеваний эндокринной системы у детей презентация

АНАТОМО-ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ОРГАНОВ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ Кафедра общей и клинической патофизиологии КГМУ

Эндокринные железы Эндокринные железы, обладающие внутрисекреторной функцией, включают: Гипофиз Эпифиз Надпочечники Щитовидную Паращитовидные железы Вилочковую железу Поджелудочную железу Половые железы.

Каждая из эндокринных желез выполняет специфическую функцию, но все они находятся, в тесной взаимосвязи друг с другом и с ЦНС, обеспечивая единство организма, что отражается термином «нейроэндокринная (нейрогуморальная) регуляция». Каждая из эндокринных желез выполняет специфическую функцию, но все они находятся, в тесной взаимосвязи друг с другом и с ЦНС, обеспечивая единство организма, что отражается термином «нейроэндокринная (нейрогуморальная) регуляция». Интегрирующим центром, который обеспечивает регуляцию и взаимодействие нейроэндокринных импульсов, стимулируя выработку тропных или тормозных гормонов, является гипоталамус.

Инкреторные железы у детей являются регуляторами процессов роста и развития ребенка. Инкреторные железы у детей являются регуляторами процессов роста и развития ребенка. Гормоны действуют на генетический аппарат клеток и таким образом участвуют в осуществлении генетической программы развития, проявляющейся в фенотипической дифференцировке органов и организма в целом.

В биосинтезе и метаболизме многих гормонов у новорожденных и детей раннего возраста имеются особенности, свидетельствующие о функциональном несовершенстве эндокринных желез и обменных процессов. В биосинтезе и метаболизме многих гормонов у новорожденных и детей раннего возраста имеются особенности, свидетельствующие о функциональном несовершенстве эндокринных желез и обменных процессов. В различные периоды детства может выявляться относительное превалирующее влияние определенной эндокринной железы.

СЕМИОТИКА НАРУШЕНИЙ РОСТА (этиология) Под термином «рост» подразумевается изменение размеров тела или уровней зрелости организма ребенка, установленных при определенных измерениях Рост ребенка определяется взаимодействием многих факторов Генетические факторы, влияющие на темп и окончательный предел биологического потенциала, тесно связаны с внешнесредовыми факторами.

Этиология нарушений роста Травма пренатальная или постнатальная, нарушающая рост и развитие, может быть: Химической Физической Иммунологической Результатом инфекции Факторы питания, влияющие на рост (полноценные белки, соли, микроэлементы, витамины и др.) Социальные и эмоциональные факторы воспитания.

Особенности роста У большинства доношенных детей масса тела (средняя масса при рождении 3-3,5 кг) восстанавливается к 7-10-му дню после рождения, удваивается к 5-месячному возрасту и утраивается к 10-12-му месяцу. Длина тела у детей первого года жизни определяется с учетом ежемесячного ее увеличения. Допустимые пределы колебаний ± 4 см. В норме рост ребенка (средняя длина при рождении 50-54 см) в течение 1-го года жизни увеличивается на 25 см (16-17 см в первые 6 мес жизни и около 8 см в последующие 6 мес).

Особенности роста В течение 2-го года жизни отмечается уменьшение скорости роста ребенка: в среднем его масса тела увеличивается на 2,5 кг, а рост на 10-12 см. На 3, 4 и 5-м годах жизни увеличение массы тела и роста происходит относительно равномерно и составляет около 2 кг и 6-8 см в год соответственно. Большинство детей в этом возрасте худеют.

Особенности роста С 5-го по 10-й год жизни (до пубертатного периода) рост увеличивается в среднем на 5-6 см в год. Масса тела в этот промежуток времени возрастает в среднем на 3-3,5 кг в год.

Особенности роста Подростковый период характеризуется значительным увеличением скорости роста. Он начинается в возрасте около 10 лет у девочек и 12 лет у мальчиков. Ускорение роста у мальчиков начинается в возрасте между 13-15 годами. В течение этого времени рост увеличивается на 20-25 см, 10 из которых приходится на год наибольшего его ускорения. У девочек ускорение роста начинается на 1-2 года раньше, чем у мальчиков, и почти заканчивается к 13 годам; в год максимальной скорости роста этот показатель достигает 8 см. После этого пика скорость роста замедляется, и к возрасту 18 лет он почти заканчивается.

Особенности роста Карликовый рост: показатели роста ниже средних на -30 и соответственно ниже 5-й процентили. Низкий рост: ниже средних для данного возраста величин более -2-38, или ниже 10-5-й процентили, что соответствует отклонению от них на 10%. Нормальный (средний) рост: показатели роста отклоняются от средних величин не более ±15 и входят в интервал 25-75-й процентили. Большой рост, макросомия: показатели роста превышают средние на 2-38, или оказываются в пределах 90-97-й процентили. Гигантский рост, гигантизм: показатели роста превышают средние более чем на 38, или оказываются выше 97-й процентили.

Задержка роста Задержка роста является частой причиной обращаемости к эндокринологу: около 3% детей имеют выраженную задержку роста. При этом дефицит гормона роста как причина низкорослости выявляется не более чем у 8,5% из них. У остальных детей наиболее часто выявляются конституциональные особенности роста и развития, реже - дефицит других анаболических гормонов, тяжелые соматические заболевания, генетические и хромосомные заболевания.

Задержка роста Принято различать эндокринно-зависимые и эндокринно-независимые формы задержки роста.

Эндокринно-зависимые формы Известно, что многие гормоны (соматотропный, тиреоидные, половые, глюкокортикоиды, инсулин и др.) пермиссивно участвуют в процессах роста. Наиболее выраженный ростовой эффект дает СТГ. СТГ - это белок, состоящий из 191 аминокислотного остатка и кодируемый геном 17-й хромосомы. В отличие от других гормонов гипофиза он относительно видоспецифичен: в отношении человека эффективен только гормон роста приматов. СТГ, применяющийся для лечения детей с его недостаточностью, в настоящее время синтезируется с помощью рекомбйнантной ДНК.

Эндокринно-зависимые формы В организме СТГ синтезируется и депонируется соматотрофами аденогипофиза. Секреция СТГ имеет пульсирующий характер с выраженным суточным ритмом. Основное количество СТГ образуется в ночное время, в начале глубокого сна, что особенно выражено в детстве. Секреция соматотропина стимулируется соматолиберином и тормозится соматостатином. Их эффекты опосредуются гипоталамическими нейротрансмиттерами (дофамином, норадреналином, серотонином и др.). Психический стресс, и особенно дистресс, физические перегрузки, прием многих лекарственных средств изменяют оптимальную и синхронизированную активность нейротрансмиттеров гипоталамуса, вследствие чего нарушается секреция соматостатина и соматолиберина и в результате - секреция СТГ.

Эндокринно-зависимые формы СТГ является основным гормоном, стимулирующим линейный рост. Он способствует росту костей в длину, росту и дифференцировке внутренних органов, развитию мышц. СТГ стимулирует липолиз (снижая массу жировой ткани), гликонеогенез, синтез белка, увеличивает мышечную массу и силу, всасывание кальция и фосфора в кишечнике и оссификацию костей. Показано усиление сократимости миокарда и скорости клубочковой фильтрации под влиянием соматотропина.

Эндокринно-зависимые формы Ростостимулирующие эффекты СТГ опосредуются через соматомедины или инсулиноподобные факторы роста (ИФР-1, ИФР-2), которые синтезируются главным образом в печени и почках под влиянием СТГ. ИФР стимулируют пролиферацию и дифференцировку хондробластов, обеспечивая рост кости в длину. Соматомедины циркулируют в плазме в связанном со специфическими белками-носителями виде. Известно 6 классов этих белков. Наиболее важным из них является ИФРСБ-3. Уровень ИФР-1 и ИФРСБ-3 отражает суммарную секрецию СТГ.

Эндокринно-зависимые формы Стимулирующее влияние на секрецию СТГ оказывают тиреоидные, половые гормоны, АДГ, АКТГ, меланоцитостимулирующий гормоны. Глюкокортикоиды при острой нагрузке оказывают стимулирующее действие; при длительном хроническом избытке гормона секреция СТГ практически полностью подавляется. Тиреоидные гормоны в физиологических количествах дают значительный анаболический эффект. В отличие от СТГ эти гормоны в большей степени влияют на дифференцировку (созревание) тканей, прежде всего костной. Тиреоидные гормоны, активно влияя на уровень гормона роста, ускоряют и линейный рост ребенка.

Эндокринно-зависимые формы Инсулин играет важную роль в регуляции процессов роста, так как, с одной стороны, обеспечивает анаболические процессы энергетически, с другой - непосредственно усиливает синтез белка. Половые гормоны обладают мощным анаболическим действием, ускоряя как линейный рост, так и дифференцировку костей скелета.

Эндокринно-зависимые формы Глюкокортикоиды, усиливая процессы гликонеогенеза, оказывают выраженное катаболическое действие. Отрицательное влияние на процессы роста оказывает кортизол в больших дозах, потому что активно тормозит выделение соматотропина.

Эндокринно-зависимые формы Церебрально-гипофизарный нанизм (ЦГН) характеризуется выпадением функций всех тропных гормонов (пангипопитуитаризм). Различаются идиопатический и органический варианты заболевания. При идиопатическом варианте ЦГН признаки органического поражения ЦНС отсутствуют, патологический процесс формируется на уровне гипоталамических структур. Встречается у 1 из 10-15 тыс. детей, у мальчиков в 2-4 раза чаще, чем у девочек. Выявлена определенная связь заболевания с рождением ребенка в ягодичном предлежании, с помощью щипцов, с кровотечением в родах. Все это свидетельствует о роли родовой травмы и гипоксии в генезе ЦГН.

Эндокринно-зависимые формы Клиника заболевания обусловлена дефицитом тропных гормонов и нарушением в силу этого функции эндокринных желез. При этом доминируют симптомы дефицита СТГ, то есть имеет место выраженная пропорциональная задержка роста. При отсутствии лечения рост взрослых больных не превышает 120 см у женщин и 130 см у мужчин. Задержка роста становится заметной на 2-м году жизни. Постепенно темпы роста снижаются, и после 4 лет жизни дети прибавляют в год не более 2-3 см.

Эндокринно-зависимые формы Костный возраст значительно отстает от хронологического. Помимо задержки роста у детей с дефицитом СТГ имеется склонность к гипогликемическим состояниям (снижены процессы гликогенолиза). Гипогликемия у некоторых детей может быть первым признаком заболевания и нередко выявляется уже в период новорожденное. Дефицит ТТГ у больных с ЦГН является причиной гипотиреоза, что определяет комплекс характерных симптомов: психическая вялость, сухость кожных покровов, брадикардия, гипотония, запоры, позднее появление и поздняя смена зубов. Выраженный дефицит ТТГ еще более ухудшает процессы роста и дифференцировки костей скелета у больных с ЦГН.

Эндокринно-зависимые формы Дефицит ГТГ является причиной развития гипогонадизма. У части мальчиков с ЦГН уже при рождении имеются признаки внутриутробного дефицита ГТГ: крипторхизм и микрофаллос. В дальнейшем у всех больных выявляются симптомы тяжелого гипогонадизма: вторичные половые признаки отсутствуют, зоны роста остаются открытыми. Выраженный дефицит половых гормонов и отсутствие вследствие этого пубертатного скачка в росте у таких детей еще более усугубляют задержку роста.

Эндокринно-зависимые формы У большинства больных ЦГН наблюдаются дефицит АКТГ и гипокортицизм. При органическом варианте ЦГН может иметь место повреждение гипоталамо-гипофизарной системы вследствие врожденных дефектов (аплазия или гипоплазия, аневризма) или деструктивных повреждений: в перинатальный период - родовая травма, гипоксия, геморрагический инфаркт, травматические повреждения головы, переломы основания черепа.

Эндокринно-зависимые формы У больных органическим ЦГН выявляется врожденная опухоль - краниофарингиома, могут быть и другие новообразования (гистиоцитоз X, герминома, глиома зрительного тракта, аденомы гипофиза). Помимо задержки роста у больных с органическим вариантом ЦГН имеется выраженная неврологическая симптоматика, признаки повышения ВЧД, ограничение полей зрения, атрофия и отек дисков зрительного нерва, параличи и парезы мышц, иннервируемых черепными нервами. По мере прогрессирования процесса и выпадения функций других тропных гормонов появляются симптомы гипотиреоза, гипокортицизма, гипогонадизма.

Эндокринно-зависимые формы Атрофия коры надпочечников, щитовидной и половых желез приводит к резкому похуданию, астении, повышенной чувствительности к холоду, замедленности умственной деятельности и отсутствию потоотделения. Половое созревание не наступает, а если уже началось, то регрессирует. В результате может развиться атрофия гонад и половых путей с аменореей и выпадением волос в области лобка и подмышечных впадин. Выражена тенденция к развитию гипогликемии, вплоть до комы. На ранних стадиях возможен несахарный диабет, но по мере деструкции передней доли гипофиза он спонтанно исчезает.

Эндокринно-зависимые формы Изолированный дефицит СТГ. При изолированном дефиците СТГ рост взрослых больных несколько выше, чем при ЦГН (у женщин - 125 см, у мужчин - 145 см), симптомов гипотиреоза нет, половое созревание наступает обычно на 2-4 года позже, но протекает нормально, больные, как правило, фертильны. Костный возраст отстает от хронологического, но дифференцировка костей скелета нарушается в меньшей степени, чем при ЦГН. По окончании пубертатного периода зоны роста у больных закрываются. В настоящее время известны еще три варианта изолированного дефицита СТГ: частичный дефицит гормона роста, селективный дефицит гормона роста и психологическая карликовость.

Эндокринно-зависимые формы Психологическая (депривационная) карликовость может иметь место у детей из неблагополучных семей. У них развиваются выраженная задержка роста, отставание костного возраста, психического развития, доказано наличие дефицита гормона роста. Для обделенных душевным теплом детей характерны извращенный аппетит или прожорливость, недержание мочи и кала, бессонница, судорожный крик и внезапные вспышки гнева. Они бывают чрезмерно пассивными или агрессивными, а их интеллект находится на нижней границе нормы или снижен. При изоляции этих детей от неблагоприятных условий уровень СТГ самостоятельно восстанавливается, дети начинают расти, однако отставание интеллектуального развития остается на всю жизнь.

Эндокринно-зависимые формы Редкий вариант задержки роста- синдром Ларона - обусловлен дефектом рецепторов СТГ. Клиническая картина у больных с подобным синдромом идентична клинической картине изолированного дефицита СТГ. Уровень в плазме биологически активного гормона роста повышен. Отсутствие эффекта гормона роста объясняется снижением уровня соматомединов (прежде всего ИФР-1), синтез которых не повышается при введении экзогенного соматотропина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но возможны и спорадические случаи.

Эндокринно-зависимые формы Помимо дефицита СТГ (или нарушения механизма его действия) выраженная задержка роста у детей может быть обусловлена дефицитом и других анаболических гормонов (тиреоидных, половых, инсулина). Так, для больных гипотиреозом, гипогонадизмом (в подростковом возрасте) и синдромом Мориака (при тяжелом течении сахарного диабета) характерны задержка роста и отставание костного возраста. Выраженная низкорослость как результат преждевременного закрытия зон роста всегда имеет место у больных с преждевременным половым созреванием любой этиологии.

Эндокринно-зависимые формы Высокий уровень глюкокортикоидов, как ятрогенный, так и эндогенный (болезнь, синдром Иценко-Кушинга), также приводит к нарушению процесса линейного роста. Механизм основан на непосредственном нарушении метаболизма, в том числе повышении катаболизма белков для получения энергии, уменьшении липолиза и снижении синтеза коллагена. Глюкокортикоиды также оказывают угнетающее воздействие на продукцию гормона роста, повышая содержание соматостатина и подавляя интермиттирующее высвобождение СТГ. Кроме того, они подавляют продукцию ИФР-1.

Эндокринно-зависимые формы Псевдогипопаратиреоз (синдром Олбрайта). Заболевание обусловлено наследственным дефектом рецепторных тканей, в частности почек и скелета, клетки-мишени резистентны к действию паратгормона. Для больных характерны низкорослость, возникающая в возрасте после 3-4 лет, короткая шея, короткие и широкие фаланги пальцев, брахидактилия, чаще всего 1, 4, 5-й пястных костей, а также 1-й и 5-й плюсневых; экзостозы и утолщение свода черепа, генерализованная деминерализация костей. У таких больных нередко обнаруживаются отложения кальция и метапластическое образование костной ткани под кожей. Часто отмечаются умственная отсталость, кальцификация базальных ганглиев и катаракта.

Эндокринно-зависимые формы Тяжелые соматические заболевания, в результате которых возникают состояния длительной гипоксии (врожденные пороки сердца, анемия, заболевания легких), нарушения всасывания (целиакия, муковисцидоз), тяжелые метаболические нарушения (хронические заболевания печени и почек), а также патология костной системы (хондродистрофия, гаргоилизм и другие врожденные синдромы) часто сопровождаются выраженной задержкой роста.

Эндокринно-зависимые формы Конституциональная задержка роста - самая частая проблема, с которой сталкивается педиатр. Конституциональная задержка роста и полового созревания - синдром позднего пубертата - характеризуется особенностями роста и развития наследственного характера, встречается примерно у 2% детей, чаще у мальчиков.

Семейная низкорослость Семейная низкорослость. При рождении дети имеют нормальные показатели роста и массы тела, но темпы роста в возрасте после 3-4 лет составляют 2-4 см в год. Костный возраст этих детей обычно соответствует хронологическому, и, следовательно, вступление детей в пубертат соответствует нормальным срокам. Нельзя исключить, что причиной семейной низкорослости являются конституциональные особенности синтеза и секреции гормона роста.

Эндокринно-зависимые формы Примордиальный (внутриутробный, первичный) нанизм. Особенностью данного варианта задержки роста является нарушение процессов роста с периода внутриутробной жизни. Доношенные новорожденные с этой патологией имеют недостаточную длину и массу тела. На всех этапах жизни дети с примордиальным нанизмом значительно отстают от своих сверстников в росте. Уровень СТГ соответствует нормальным показателям.

Эндокринно-зависимые формы В группе примордиального (внутриутробного, первичного) нанизма больные объединяются по одному главному признаку - нарушению процессов роста с периода внутриутробной жизни (генетические синдромы Рассела-Сильвера, Секкеля и др.), внутриутробная инфекция (краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегалия), "плод алкоголика" и др.

Синдром Рассела-Сильвера Для больных синдромом Рассела-Сильвера характерны низкорослость, нависание лба, маленькое треугольной формы лицо, почти полное отсутствие подкожно-жировой клетчатки, укорочение и искривление 5-го пальца; во многих случаях отмечается асимметрия лица. Уровень СТГ обычно не отличается от нормы, однако в единичных случаях может встречаться недостаточность гормона роста.

Синдром Секкеля Основными признаками синдрома Секкеля (карликовость с "птицеголовостью") являются дефицит длины и массы тела при рождении, микроцефалия, узкое лицо, большой клювовидный нос, редкие волосы, низко посаженные деформированные ушные раковины, ретрогнатия, аномалии скелета; характерна умственная отсталость.

Синдром Шерешевского-Тернера Из аномалий половых хромосом к низкорослости может привести синдром Шерешвеского- Тернера. При классическом варианте синдрома (кариотип 45,ХО) рост взрослых больных не превышает 142-145 см, при мозаицизме (кариотип 45,ХО/46,ХХ) рост может быть несколько выше. При рождении дети с этим синдромом имеют нормальные показатели длины и массы тела, задержка роста начинает обращать на себя внимание с 2-3-летнего возраста. С этого времени темпы роста снижаются до 2-3 см в год. Костный возраст, как правило, до 11 - 12 лет соответствует хронологическому, в дальнейшем из-за выраженного гипогонадизма отстает от хронологического.

Синдром Шерешевского-Тернера При классическом варианте заболевания вторичные половые признаки отсутствуют, при мозаицизме могут быть выражены в разной степени. Типичные признаки кроме низкого роста: короткая шея, крыловидные кожные складки на шее, широкая грудная клетка, низкая линия роста волос, половой инфантилизм, первичная аменорея, бесплодие. Возможно поражение сердечно-сосудистой системы (коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки, гипертензия), аномалии мочевой системы. В 16% случаев полной моносомии X обнаружено снижение умственного развития. Для подтверждения диагноза необходимо исследовать половой хроматин, кариотип больного.

Синдром Нонне Другим синдромом, близким по фенотипу к синдрому Шерешевского-Тернера, является синдром Нонне, при котором наряду с низкорослостью и крыловидными складками на шее, врожденными пороками сердца и почек обнаруживаются выраженные дисморфии лица (птоз, гипертелоризм, экзофтальм, микрогнатизм). Кариотип при этом синдроме нормальный, болеют как мальчики, так и девочки.

Патология костной системы Нанизм возникает также и в результате поражения костной системы. Для некоторых заболеваний этой группы установлен наследственный характер, этиология других до конца не выяснена. К этой группе относятся хондродистрофия, синдром Эллиса-Ван-Кревельда, остеохондродистрофия, несовершенный остеогенез, врожденная эпифизарная точечная дисплазия, фиброзная остеодисплазия, нейрофиброматоз Реклингхаузена и некоторые формы мукоролисахаридоза.

Хондродистрофии При хондродистрофии больные отличаются карликовым непропорциональным ростом, ведущим симптомом является укорочение конечностей в основном за счет проксимальных отделов. Туловище сохраняет нормальные возрастные размеры, хотя позвоночник лишен нормальных изгибов.

Наследственные заболевания Среди причин низкорослости следует также отметить наследственные рахитоподобные заболевания (фосфат-диабет, болезнь и синдром де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз - синдром Батлера-Олбрайта, проявляется в дошкольном возрасте, чаще наблюдается у девочек (70%); синдром Лоу, встречающийся лишь у мальчиков и характеризующийся мышечной гипотонией, врожденной катарактой, метаболическим ацидозом).

СЕМИОТИКА ВЫСОКОГО РОСТА Обычно чрезмерный рост у детей заставляет родителей обращаться за помощью в случаях сопутствующих отклонений от нормы в виде утомляемости, частых заболеваний, нарушений полового развития и др. При их отсутствии ускоренный рост редко является причиной для беспокойства.

Особенности высокого роста Чаще всего, если не считать генетически высоких людей, у детей наблюдается конституциональное ускорение роста. У таких детей ускоряются созревание костей, рост и рано наступает пубертатный период. Конституционально высокие люди пропорционально сложены, у них отсутствуют признаки повышенного внутричерепного давления. Ожирение в препубертатном возрасте может привести к ускоренному росту, однако это явление временное; дети могут быть высокими, но не достигают гигантского роста.

Семиотика При открытых зонах роста избыток гормона роста у детей приводит к развитию гигантизма, а не акромегалии, как у взрослых, однако признаки акромегалии бывают и при гигантизме даже у детей и подростков, а после закрытия эпифизов акромегалия становится более выраженной.

Избыток СТГ Избыточная продукция СТГ может привести к ускоренному росту ребенка при каких-либо процессах (гидроцефалия, перенесенный энцефалит), стимулирующих активность гипоталамо-гипофизарной области. В этом случае гигантизм может развиться в любом возрасте, но наиболее часто ускорение роста начинается в дошкольном или школьном возрасте. Для этих детей характерны легкая утомляемость, пониженная сопротивляемость к инфекциям, нескладность фигуры, слабое развитие мускулатуры, при внимательном осмотре можно обнаружить акромегалоидные черты.

Эндокринно-зависимые формы Гипофизарный гигантизм встречается редко. Его причиной чаще всего является эозинофильная аденома, описаны случаи гигантизма и при опухоли гипоталамуса.. В ряде случаев гигантизм и акромегалия могут начинаться как гипоталамические нарушения, которые приводят к гипертрофии и гиперплазии, а в итоге и к опухолевидному разрастанию соматотропных клеток.

Эндокринно-зависимые формы Гамартомы гипоталамуса (ганглиоцитомы) способствуют развитию акромегалии, секретируя рилизинг-фактор гормона роста. Другие опухоли, особенно исходящие из поджелудочной железы, вызывают акромегалию, вырабатывая рилизинг-гормон. В большинстве случаев ускоренный рост становится очевидным в пубертатный период, но может проявиться уже в возрасте 5 лет. Конечный рост иногда достигает 250 см и более.

Преждевременное половое созревание Часто необычно высокими для своего возраста (младший детский и начальный школьный) бывают дети с преждевременным половым развитием, но они не становятся гигантами, так как у них рано закрываются зоны роста и рост прекращается. Высокорослых нелеченных больных тиреотоксикозом, гипогонадизмом или с синдромом Марфана (арахнодактилия) легко отличить по клиническим признакам этих заболеваний, а уровень соматотропного гормона у них нормальный.

Синдром Клайнфельтера В основе развития синдрома Клаинфелтера лежит хромосомная аберрация с наличием лишней Х-хромосомы (47,XXY, 48,XXYY, 48,XXXY и др.). Больные мальчики высокого роста с непропорционально длинными конечностями, в детстве они отличаются хрупким телосложением, а в старшем возрасте у них развивается ожирение. Отличительным признаком синдрома является гипоплазия яичек и полового члена. Вторичные половые признаки развиты плохо, могут наблюдаться оволосение по женскому.типу, гинекомастия (50% случаев). Отставание психического развития, наблюдаемое у больных, связывается с избыточной Х-хромосомой (чем их больше в кариотипе, тем выше вероятность психического отставания).

Синдром Сотоса Церебральный гигантизм (синдром Сотоса) встречается значительно чаще гипофизарного и характеризуется быстрым ростом, но уровень СТГ в сыворотке крови остается в пределах нормы, а комплекс данных свидетельствует о том, что в основе патологии лежат мозговые нарушения. В большинстве случаев рост и масса больного превышают 90-ю процентиль, возможна макрокрания. Ребенок быстро растет, и к возрасту 1 года длина его тела превышает 97-ю процентиль. Ускоренный рост продолжается в течение 4-5 лет, а затем ребенок растет с нормальной скоростью. Пубертатный период наступает в обычные сроки или несколько раньше.

Синдромы, сопровождающиеся увеличением размеров тела и быстрым ростом: Синдромы, сопровождающиеся увеличением размеров тела и быстрым ростом: 1) генетически обусловленные; 2) конституционально ускоренный рост; 3) синдром Клайнфелтера; 4) патология соединительной ткани: синдром Марфана; 5) избыток гормона роста; 6) синдром Сотоса (церебральный гигантизм); 7) гипертиреоз; 8) избыток андрогенов; 9) избыток эстрогенов; 10) ожирение; 11) синдром Беквита-Видемана - макроглоссия, грыжа лупочного канатика, гипогликемия, макросомия у новорожденных, висцеромегалия; 12) гомоцистинурия - арахнодактилия, задержка умственного развития, гомоцистин в моче.