Болезнь Фабри презентация
Содержание
- 2. ОПРЕДЕЛЕНИЕ Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся
- 3. ИСТОРИЧЕСКАЯ СПРАВКА Болезнь названа в честь одного из его первооткрывателей —
- 4. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Болезнь Фабри относится к редким заболеваниям. Распространенность болезни
- 5. ЭТИОЛОГИЯ Причиной возникновения болезни Фабри являются мутации гена GLA, контролирующего
- 6. ЭТИОЛОГИЯ Болезнь Фабри наследуется по рецессивному X-сцепленному типу. Гемизиготные мужчины
- 7. ПАТОГЕНЕЗ Первичным патогенетическим звеном болезнь Фабри является дефицит α-галактозидазы А. которая
- 8. КЛАССИФИКАЦИЯ
- 9. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Клинические фенотипы при болезни Фабри могут быть чрезвычайно разнообразными
- 10. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Кожные проявления. Ангиокератомы состоят из скоплений отдельных эктатических кровеносных
- 11. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Поражение почек. Первые симптомы – микроальбуминурия и протеинурия появляются
- 12. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Поражение сердца. Поражение сердца относят к числу распространенных и
- 13. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Офтальмологические нарушения. Типичным симптомом болезни Фабри является помутнение роговицы
- 14. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Изменения со стороны органов слуха и вестибулярного аппарата. У
- 15. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Периферическая нервная система. Болезнь Фабри относится к болезненным полиневропатиям.
- 16. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Для болезни Фабри типичны болевые кризы, которые часто возникают
- 17. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Центральная нервная система. Болезнь Фабри можно отнести к болезни
- 18. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА У большинства больных инсульт развивается в возрасте от 20
- 19. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Заподозрить болезнь Фабри проще при наличии классического варианта
- 20. ДНК - ДИАГНОСТИКА случае неоднозначных результатов биохимических исследований у больных, а
- 21. ДИАГНОСТИКА Диагностика болезни Фабри включает комплексную оценку клинический картины, лабораторные тесты
- 22. ЛЕЧЕНИЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ (ФЗТ). Заместительная терапия рекомбинантными препаратами
- 23. СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ У пациентов с хронической невропатической болью и акропарестезиями целесообразно
- 24. СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ У пациентов с диспепсией возможно лечение блокаторами H2-гистаминовых рецепторов
- 25. ПРОГНОЗ При своевременном доступе к ФЗТ, надлежащем мониторинге болезни и
- 27. Скачать презентацию
Слайды и текст этой презентации