Лабораторное занятие № 1. Тема: «Клинико-генеалогический метод» презентация

Тема: «Клинико-генеалогический метод» Лабораторное занятие № 1

Цель работы: выявить генетическое значение и установить содержание метода; сформировать умение построения, анализа родословных и определения типа наследования заболеваний и генотипов членов семьи для прогнозирования проявления заболевания в потомстве. Цель работы: выявить генетическое значение и установить содержание метода; сформировать умение построения, анализа родословных и определения типа наследования заболеваний и генотипов членов семьи для прогнозирования проявления заболевания в потомстве.

Ход работы (методика выполнения работы): Ход работы (методика выполнения работы):

1. Познакомиться с понятием «генеалогический метод», выяснить и записать, кем и когда был предложен генеалогический метод, на чем он основан, а также суть данного метода. 1. Познакомиться с понятием «генеалогический метод», выяснить и записать, кем и когда был предложен генеалогический метод, на чем он основан, а также суть данного метода.

Генеалогический метод (от греч. genealogia – родословная) основан на графическом изображении родословной схемы и изучении характера наследования определённого признака или болезни.

Впервые генеалогический метод был предложен английским учёным Френсисом Гальтоном (рис. 1) в 1865 году. Впервые генеалогический метод был предложен английским учёным Френсисом Гальтоном (рис. 1) в 1865 году.

Гальтон пытался решить проблему одарённости, анализируя родословные выдающихся деятелей науки, спорта, военного дела, искусства и др. с помощью генеалогического метода. Гальтон пытался решить проблему одарённости, анализируя родословные выдающихся деятелей науки, спорта, военного дела, искусства и др. с помощью генеалогического метода. В результате учёному удалось проанализировать родословные 300 семейств, насчитывающих до 1000 выдающихся людей.

С помощью генеалогического метода было установлено, что развитие некоторых способностей человека (например, музыкальности или склонности к математическому мышлению) определяются наследственными факторами. С помощью генеалогического метода было установлено, что развитие некоторых способностей человека (например, музыкальности или склонности к математическому мышлению) определяются наследственными факторами. Известны исторические факты проявления музыкальной одарённости во многих поколениях. Примером может служить семья Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов, в их числе знаменитый композитор начала XVIII века Иоганн Себастьян Бах.

В медицинской генетике данный метод обычно называют клинико-генеалогическим, так как он включает клиническое обследование больного и его родственников. В медицинской генетике данный метод обычно называют клинико-генеалогическим, так как он включает клиническое обследование больного и его родственников.

2. Рассмотреть рисунок 2, демонстрирующий родословную восьми поколений королевских фамилий, ведущих род от королевы Виктории, и ответить устно на вопросы: 2. Рассмотреть рисунок 2, демонстрирующий родословную восьми поколений королевских фамилий, ведущих род от королевы Виктории, и ответить устно на вопросы:

1) Имеется ли генетическая «вина» королевы Виктории в том, что русский царевич Алексей болел гемофилией? 1) Имеется ли генетическая «вина» королевы Виктории в том, что русский царевич Алексей болел гемофилией? 2) Сколько среди детей, внуков и правнуков Виктории было мужчин-гемофиликов и женщин-гемофиликов? 3) От кого (от матери или отца) получили сыновья-гемофилики ген этой болезни? 4) От кого получили ген этой болезни дочери-носители гемофилии? 5) Как королева Виктория сама могла стать носительницей гемофилии?

Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные пригодились науке – помогли установить закономерности многих заболеваний. Именно генеалогическим методом удалось определить характер наследования гемофилии.

Рис. 2. Наследование гемофилии у потомков королевы Виктории

Семья Романовых

3. Познакомиться с методикой составления родословной, записать основные этапы клинико-генеалогического метода, изучить порядок сбора сведений о семье, зарисовать стандартные символы, показанные на рисунке 3, записать правила, применяемые при составлении родословной. 3. Познакомиться с методикой составления родословной, записать основные этапы клинико-генеалогического метода, изучить порядок сбора сведений о семье, зарисовать стандартные символы, показанные на рисунке 3, записать правила, применяемые при составлении родословной.

Клинико-генеалогический метод условно включает 3 этапа: 1. Сбор сведений о семье. 2. Построение родословной. 3. Анализ родословной.

Первый этап – сбор сведений о семье Первый этап – сбор сведений о семье

Второй этап – построение родословной Второй этап – построение родословной

Для анализа и наглядного представления собранной информации используют графическое изображение родословной. Для анализа и наглядного представления собранной информации используют графическое изображение родословной. Для этого применяют стандартные символы, принятые во всём мире.

Использование чётких и постоянных символов позволяет яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников. Использование чётких и постоянных символов позволяет яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников. Кроме того, это позволяет так унифицировать изображение, что его может расшифровать любой специалист, знакомый с клинико-генеалогическим методом, даже находящийся в другой стране.

Рис. 3. Стандартные символы, принятые для составления родословных Рис. 3. Стандартные символы, принятые для составления родословных

Правила составления родословных

1) Составление родословной начинают с пробанда. 1) Составление родословной начинают с пробанда.

2) Сибсы располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего. 2) Сибсы располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.

3) Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд. 3) Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.

4) Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз: от предыдущих поколений к более поздним. 4) Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз: от предыдущих поколений к более поздним.

5) Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения, т.е. весь ряд последовательно слева направо. Таким образом, каждый член родословной получает свой персональный номер (шифр). 5) Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения, т.е. весь ряд последовательно слева направо. Таким образом, каждый член родословной получает свой персональный номер (шифр).

6) Рассматриваемые признаки в родословной можно обозначать штриховкой, буквами, цифрами, цветом. 6) Рассматриваемые признаки в родословной можно обозначать штриховкой, буквами, цифрами, цветом.

4. Познакомиться с целью и задачами анализа родословной, записать их в тетрадь, сформировать умение проводить анализ родословных и определять тип наследования заболеваний и генотипов членов семьи для прогнозирования проявления заболевания в потомстве; описать основные типы наследования признаков у человека. 4. Познакомиться с целью и задачами анализа родословной, записать их в тетрадь, сформировать умение проводить анализ родословных и определять тип наследования заболеваний и генотипов членов семьи для прогнозирования проявления заболевания в потомстве; описать основные типы наследования признаков у человека.

Третий этап - анализ родословной Третий этап - анализ родословной

Цель анализа родословной – установление генетических закономерностей. Цель анализа родословной – установление генетических закономерностей.

Первая задача – установление наследственного характера признака. Первая задача – установление наследственного характера признака.

Вторая задача – определение типа наследования. Вторая задача – определение типа наследования. Выделяют аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с половыми хромосомами типы наследования.

1. Критерии аутосомно-доминантного типа наследования: 1. Критерии аутосомно-доминантного типа наследования: - больные в каждом поколении; - больной ребёнок у больных родителей; - нормальные дети больных родителей имеют нормальными всех детей; - болеют в равной степени мужчины и женщины; - наследование идёт по вертикали и горизонтали.

По аутосомно-доминантному типу у человека наследуются: По аутосомно-доминантному типу у человека наследуются: нейрофиброматоз; ахондроплазия; синдром Марфана; полидактилия; синдактилия; арахнодактилия; брахидактилия.

2. Критерии аутосомно-рецессивного типа наследования: 2. Критерии аутосомно-рецессивного типа наследования: - больные не в каждом поколении; - у здоровых родителей больной ребёнок; - болеют в равной степени мужчины и женщины; - наследование идёт преимущественно по горизонтали.

По аутосомно-рецессивному типу у человека наследуются: По аутосомно-рецессивному типу у человека наследуются: альбинизм; мукополисахаридоз; муковисцидоз; гипотиреоз.

3. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования (Х-сцепленный рецессивный тип) характеризуется следующими признаками: 3. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования (Х-сцепленный рецессивный тип) характеризуется следующими признаками: болеют преимущественно мужчины; больные не в каждом поколении; у здоровых родителей больной ребёнок; наследование идёт в основном по горизонтали; вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

4. Сцепленный с полом доминантный тип наследования (Х-сцепленный доминантный тип) сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что: 4. Сцепленный с полом доминантный тип наследования (Х-сцепленный доминантный тип) сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что: больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин; мужчина передаёт этот признак всем дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому, поэтому они здоровы).

По сцепленному с полом доминантному типу наследуются: По сцепленному с полом доминантному типу наследуются: рахит, устойчивый к лечению витамином D; гипоплазия эмали зубов.

Гипоплазия эмали Гипоплазия эмали

5. Y-сцепленный тип (голандрический тип) наследования характеризуется следующими признаками: 5. Y-сцепленный тип (голандрический тип) наследования характеризуется следующими признаками: больные во всех поколениях; болеют только мужчины; у больного отца больны все его сыновья; вероятность наследования 100% у мальчиков.

По Y-сцепленному с полом типу наследуются: По Y-сцепленному с полом типу наследуются: ихтиоз кожи; обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев; перепонки между пальцами на ногах и др. Голандрические признаки не имеют существенного значения в наследственной патологии человека.

5. Выполнить письменно контрольные задания. 5. Выполнить письменно контрольные задания.

1) Составьте родословную схему по имеющимся данным. Пробанд – здоровая женщина – имеет пять сестер, две из которых монозиготные близнецы, две – дизиготные близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец – шестипалый. У отца два брата и четыре сестры – все нормально пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники пятипалые. 1) Составьте родословную схему по имеющимся данным. Пробанд – здоровая женщина – имеет пять сестер, две из которых монозиготные близнецы, две – дизиготные близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец – шестипалый. У отца два брата и четыре сестры – все нормально пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники пятипалые.

Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.

2) Проведите анализ родословной, определите тип наследования признака с помощью критериев наследования и возможность проявления его в семье пробанда. 2) Проведите анализ родословной, определите тип наследования признака с помощью критериев наследования и возможность проявления его в семье пробанда.

3) Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях - по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. 3) Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях - по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Составьте родословную схему по имеющимся данным и определите: Составьте родословную схему по имеющимся данным и определите: 1) Тип наследования этой патологии. 2) Вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину. 3) Какой совет должен дать пробанду врач-генетик?

4) Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией (наследственная карликовость). Мать пробанда нормальна, а отец ахондропласт. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку и одного дядю с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца карлик, а бабушка нормальна. 4) Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией (наследственная карликовость). Мать пробанда нормальна, а отец ахондропласт. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку и одного дядю с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца карлик, а бабушка нормальна.

Составьте родословную схему по имеющимся данным и определите: Составьте родословную схему по имеющимся данным и определите: 1) Тип наследования. 2) Вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной. 3) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.

5) Здоровые муж и жена (двоюродные сибсы) имеют больную атаксией Фридрейха (прогрессирующее расстройство координации движений) дочь. Мать мужа и отец жены, родные сибсы, здоровы. Общий дядя супругов здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены здоровы. 5) Здоровые муж и жена (двоюродные сибсы) имеют больную атаксией Фридрейха (прогрессирующее расстройство координации движений) дочь. Мать мужа и отец жены, родные сибсы, здоровы. Общий дядя супругов здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены здоровы.

Составьте родословную схему по имеющимся данным и определите: Составьте родословную схему по имеющимся данным и определите: 1) Тип наследования. 2) Генотипы лиц родословной. 3) Вероятность рождения больного ребенка в семье, если больная дочь выйдет замуж за здорового юношу, отец которого болел атаксией Фридрейха.

Решение. Решение. 1) тип наследования — аутосомно-рецессивный, все члены родословной, имеющие патологический признак, гомозиготы по рецессивному гену (аа); родители ребенка (III-2,III-3), мать мужа (II-5), отец жены (II-7), их общий дядя (II-6) — гетерозиготны (Аа).Генотипы остальных членов родословной с доминантным признаком достоверно установить невозможно (они могут быть как гомозиготами, так и гетерозиготами); 2) вероятность рождения больного ребенка 50% (генотип юноши Аа); 3) врач-генетик должен рекомендовать применение методов пренатальной диагностики — амниоцентез (с последующей биохимической и цитогенетической диагностикой заболевания) и УЗД; прерывание беременности при подтверждении диагноза.

Вывод по лабораторной работе: Вывод по лабораторной работе: Оценка за выполнение лабораторной работы: