Организменный уровень организации генетической информации. Взаимодействие генов. (Лекция 5) презентация

Организменный уровень организации генетической информации. Взаимодействие генов.

ГЕНЕТИКА изучает закономерности наследственности и изменчивости. ГЕНЕТИКА изучает закономерности наследственности и изменчивости. /греч.genetikos – относящийся к происхождению/. Наследственность и изменчивость – основные свойства живой материи. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ – свойство организмов повторять в ряде поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды. ИЗМЕНЧИВОСТЬ – явление противоположное наследственности. Изменчивость- способность организмов изменять свои свойства и признаки.

История генетики начинается с 1900 г., История генетики начинается с 1900 г., когда трое ученых – Г.де Фриз /Голландия/, К. Корренс /Германия/ и Э.Чермак /Австрия/ независимо друг от друга переоткрыли закономерности наследования признаков в потомстве гибридов уже сформулированные в 1865 г. Г.Менделем и изложенные им в статье «Опыты над растительными гибридами ». Термин «ГЕНЕТИКА» предложил английский ученый У.БЭТСОН в 1906 г., а в 1909 г. датский ботаник В.ЙОГАНСЕН единицы наследственности назвал ГЕНАМИ.

Однако, генетика имеет древнюю историю. Однако, генетика имеет древнюю историю. Многие тысячелетия до нашей эры люди выводили домашние породы животных и культурные сорта семян. В Библии записано: «…скота своего не своди с иною породой, поля твоего не засевай двумя родами семян», что свидетельствует о знании древними евреями важности поддер- жания чистых линий животных и растений.

Первые теории наследственности были Первые теории наследственности были сформированы еще в Древней Греции. Знаменитый врач ГИППОКРАТ /5 в. до н.э./ полагал, что в яйце или теле матери должен находиться маленький, но полностью сформированный организм. Такие убеждения позже стали называться ПРЕФОРМИЗМОМ /лат. praeformo- заранее образую/. Менее чем через 100 лет АРИСТОТЕЛЬ высказал противоположные взгляды :организм развивается из бесструктурной, гомогенной массы, приобретая свойственное ему строение в процессе эмбрионального развития. – - теория ЭПИГЕНЕЗА. Оба течения – ПРЕФОРМИЗМ и ЭПИГЕНЕЗ – достигли наибольшего распространения в ХУII и ХУIII вв.

Лишь после радикально нового подхода, Лишь после радикально нового подхода, созданного Г. Менделем , наступила новая эра в понимании механизмов, управляющих процессом самовоспроизведения у человека и других живых существ. ГРЕГОР ИОГАНН МЕНДЕЛЬ – создал учение о закономер- ностях явлений наследствен- венности – МЕНДЕЛИЗМ, которое является величайшим открытием в биологии за последние 500 лет.

Г.МЕНДЕЛЬ /1822 – 1884 г.г./ с 1856 г. начал Г.МЕНДЕЛЬ /1822 – 1884 г.г./ с 1856 г. начал проводить в монастырском садике /шириной 7 м и длиной в 35 м/ хорошо продуманные обширные опыты по скрещиванию растений.

8 лет шли эксперименты с горохом. 8 лет шли эксперименты с горохом.

Работы Г.МЕНДЕЛЯ основаны на опытах по гибридизации, которые были на научной основе начаты в Европе в середине ХУIII в. Работы Г.МЕНДЕЛЯ основаны на опытах по гибридизации, которые были на научной основе начаты в Европе в середине ХУIII в. Г.Мендель тщательно изучил работы видных ученых в области гибридизации и пришел к выводу, что их основной ошибкой были не в полном объеме выполненные опыты. Г.Мендель проводит тщательное планирование исследований, что легло в основу разработанного им ГИБРИДОЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА изучения наследственности. Объектом для экспериментов Г.Мендель выбрал самоопыляемое растение – садовый горох, имеющий много сортов, отличающихся контрастными или альтернативными проявлениями признаков: - красная и белая окраска лепестков цветков; - желтые и зеленые семена; - гладкие и шероховатые поверхности семян и др. При размножении эти сорта стойко наследовали свои особенности.

Гибридологический метод изучения наследственности. Гибридологический метод изучения наследственности. В опытах используются только особи, которые в предварительных исследованиях не давали изменения признаков / гомозиготные особи чистых линий растений гороха/. 1. Скрещиваются организмы, которые отличающихся друг от друга одной или несколькими парами взаимоисключающих или альтернативных признаков. 2. Точный количественный учет всех организмов, различающихся по каждой паре изучаемых призна- ков, в ряде последующих поколений. 3. Индивидуальный анализ потомства от каждого скрещивания в ряде поколений. Г.М.- основной метод в классической генетике и в настоящее время.

Большой заслугой Г.Менделя было также и то, Большой заслугой Г.Менделя было также и то, что он ввел для объяснения гибридологического анализа АЛГЕБРАИЧЕСКИЕ СИМВОЛЫ, тем самым облегчил восприятие материала, его анализ и выведение закономерностей. Р – родители / лат. parentes /; F1 – особи первого поколения / лат.filii – дети /; F2 – особи второго поколения; х – скрещивание; Генотипическую формулу материнской особи /♀/ записывают первой, а отцовскую /♂/ – второй. Наследственные факторы /гены/ обозначаются буквами латинского алфавита /доминантный аллель- заглавной, а рецессивный – строчной /.

Г.МЕНДЕЛЬ впервые указал на необходимость изучения закономерностей поведения одной пары признаков /уравнение с одним неизвестным/. Г.МЕНДЕЛЬ впервые указал на необходимость изучения закономерностей поведения одной пары признаков /уравнение с одним неизвестным/. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ – скрещивание родительских особей, которые отличаются по одной паре альтернативных признаков. Полное доминирование.

Во втором поколении /F2/ Г.Мендель обнаружил два явления: 1.Снова появился признак /белая окраска цветов/, который отсутствовал у F1; 2. Соотношение растений с красными и белыми цветками было примерно 3 : 1 / из 926 растений 705 имели красные цветки, а 224 – белые – соотношение 3,15 : 1 /. Г.Мендель провел аналогичные опыты, учитывая поведение других пар признаков в в моногибридном скрещивании, и получил подобные результаты: из 8023 семян гороха 6022 были желтые, а 2001 – зеленые / 3,01 : 1 / и т.д.

Г.Мендель рассуждал так: если признак а про- Г.Мендель рассуждал так: если признак а про- явился в F2, то он не исчез в F1, а временно отступил, не развился. Следовательно, этот признак в гибридах F1 существует в виде фактора, его определяющего. Тем самым он выдвигает гипотезу о двойственности факторов /Аа/ у гибридов. Если у гибридов наследственные фак- торы удвоены, тогда у родителей они также в двойном наборе / АА, аа /. На основании результатов опытов Г.МЕНДЕЛЬ сделал два вывода, которые были в последующем названы первым и вторым законами Менделя.

Признак, проявляющийся в первом поколении называется ДОМИНАНТНЫМ. Признак, проявляющийся в первом поколении называется ДОМИНАНТНЫМ. РЕЦЕССИВНЫЙ признак – признак, подавляемый в первом поколении. ФЕНОТИП – совокупность всех признаков организма. ГЕНОТИП – совокупность всех генов организма. 1-й ЗАКОН МЕНДЕЛЯ – Закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, гибриды первого поколения единообразны как по фенотипу, так и по генотипу.

2-й ЗАКОН МЕНДЕЛЯ – Закон РАСЩЕПЛЕНИЯ: 2-й ЗАКОН МЕНДЕЛЯ – Закон РАСЩЕПЛЕНИЯ: При скрещивании двух гетерозиготных особей во втором поколении наблюдается расщепление по генотипу в соотношении 1:2:1, а по фенотипу 3:1. Блестящий вывод Г.МЕНДЕЛЯ: Растения гороха передают потомкам наследственные признаки в виде дискретных единиц. Каждое растение имеет гомологичную пару таких единиц или генов /Йогансен/.

Кроме создания гибридологического метода и Кроме создания гибридологического метода и открытия всеобщих законов генетики Г.Мендель предложил гипотезу «чистоты гамет» и описал явление неполного доминирования. Мендель показал,- что наследственные факторы распределяются в потомстве случайно, - открытые закономерности носят чисто статистический характер, - все случаи передачи признаков подчиняются законам вероятности: если число потомков достаточно велико , соотношение их будет более точно выражено.

При оплодотворении и образовании зиготы При оплодотворении и образовании зиготы парность хромосом восстанавливается. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ. Гомозиготные по доминантному типу и гетеро- зиготные особи внешне не отличаются. Для анализа генотипа производят скрещивание особи с неизвестным набором генов с гомозиготой по рецессивному гену и в зависимости от прояв- ления признаков у потомков определяют генотип: Р ♀АА х ♂ аа Р ♀ Аа х ♂ аа G: А ; а; G: А,а а; F1 Аа-100% F1 Аа-50%, аа-50%. Все особи несут доми- ½ особей несет доми- нантный признак нантный признак.

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ или НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ или ПРОМЕЖУТОЧНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. /доминантный ген не подавляет полностью действия рецессивного гена./ Классический пример – наследование окраски цветков у ночной красавицы. Расщепление по генотипу и фенотипу 1: 2: 1 у гибридов F2

ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ – ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ – скрещивание родительских особей, которые отличаются по двум парам альтернативных признаков. А – желтая окраска семян; В – гладкая поверхн. а – зеленая окраска семян; в - морщинистая «-». Р ♀ ААВВ х ♂ аавв желтые зеленые гладкие семена морщинистые G: АВ ав F1 ♀ АаВв х ♀ АаВв желтые глад. желтые глад.

Расщепление по фенотипу: ( 3: 1 )2 = 9 : 3 : 3 : 1 Расщепление по генотипу: 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1 ААВВ;ААВв;АаВВ;АаВв;ААвв;Аавв;ааВВ;ааВв аавв.

3-ий ЗАКОН МЕНДЕЛЯ- ЗАКОН 3-ий ЗАКОН МЕНДЕЛЯ- ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ: Гены различных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются потомству независимо друг от друга, комбинируясь в различных сочетаниях. ( 3 : 1)n ; «n» - число парных признаков. Например: (3:1)3 =27 :9 :9 :9 :3 :3 :3 :1.

Успехи Г.Менделя частично зависели от удачного выбора объекта исследования – Успехи Г.Менделя частично зависели от удачного выбора объекта исследования – гороха посевного. Преимущества , которые имеет этот вид: - имеет много сортов, которые хорошо отличают- ся один от другого ; - легко выращивать, дает несколько урожаев за один сезон; - самоопыляющееся растение; - возможно искусственное опыление; - дает многочисленное плодовитое потомство. - гены изученных признаков находятся в различных парах хромосом.

Современники Г.Менделя не смогли оценить Современники Г.Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов и закономерности наследования оставались незамеченными вплоть до 1900 года. Спустя годы после смерти Г.Менделя вдруг оказалось, что он был великим ученым, прорвав- шимся в неведомый отсек природы. Причем широко эрудированным исследователем, чей оригинальный ум сумел точно задать живой природе один из коренных вопросов ее бытия и в последовательном титаническом труде получить четкий однозначный ответ.

Редкий в истории знаний случай, когда одна статья» «Опыты над растительными гибридами» Редкий в истории знаний случай, когда одна статья» «Опыты над растительными гибридами» знаменует собой рождение новой научной дисциплины – генетики. В 100-летнюю годовщину опубликования работы, в 1965 г.на территории бывшего монастыря был организован музей – мемориал, названный «МЕНДЕЛИАНУМ».

- изученные признаки гороха – моногенные, т.е. - изученные признаки гороха – моногенные, т.е. их проявление определяется одним геном. Целый ряд признаков у человека так же наследуются моногенно в соответствии с универ- сальными закономерностями наследования, установленными Г.Менделем и называются МЕНДЕЛИРУЮЩИМИ ПРИЗНАКАМИ – проявление признака определяется взаимо- действием аллельных генов, один из которых доминирует /подавляет/ другой. Для человека характерны все типы наследования менделирующих признаков: аутосомно- доминант- ный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с гомо- логичным участком Х- и Y- хромосом.

МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ. МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ. Более 2-х аллельных генов образуют серии множественных алллелей. Они возникают в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме. Между геном А и геном а появляются промежуточные гены, которые по отношению к доминантному гену ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному – как доминант- ные аллели того же гена. ПРИМЕРЫ: - наследование групп крови по системе АВО / 3 аллеля/; - наследование гемоглобина / > 100 аллелей/. - резус принадлежность / 3 аллеля /. Но каждый конкретный диплоидный организм может быть носителем не более 2-х аллелей.

Наследование групп крови по системе АВО Наследование групп крови по системе АВО было открыто австрийским бактериологом К. ЛАНДШТЕЙНЕРОМ в 1900 г. Группы Антигены на Антитела в Гены Генотипы крови поверх.эритр. сывор.кр. I(0) - α,β IО IОIО II(А) А β IА IАIА ,IАIО III(B) B α IВ IВIВ,IВIО IV(AB) A,B - IА,IВ IА IВ 4 группы крови определяются тремя аллелями одного гена I ( IА,IВ,IО ), которые располагаются в 9 паре хромосом. Аллели I А и IВ доминантны по отношению к аллелю IО ,но кодоминантны по отношению друг к другу. При наличии трех аллелей возможно 6 генотипов. IА >IО <IВ

Группы крови стабильны, легко определимы, Группы крови стабильны, легко определимы, доступны при изучении частоты фенотипа в популяции; Наследование групп крови подчиняется Менде- леевским закономерностям, характеризуется генетической детерминированностью, не зависит от внешних условий и не изменяется на протяже- нии жизни. Значение в практической медицине: 1. В трансфузиологии – при подборе доноров для переливания крови. 2. В судебной медицине – исключение отцовст- ва, идентификация лица.

Около 80% людей имеют I и II группы крови, 15% - III и 5% - IV группу крови. Около 80% людей имеют I и II группы крови, 15% - III и 5% - IV группу крови.

В 1940 г. К. Ландштейнер и В 1940 г. К. Ландштейнер и А.Винер описали еще один антиген /белок, который выяви- ли у обезьяны макака-резус, а потом и у человека/, названный РЕЗУС ФАКТОРОМ и открыли новую группу крови – резус Rh. У 85% людей содержится в К. Ландштейнер крови этот фактор – резус- положительные /Rh+/. У 15% резус-отрицательных /Rh-/ этого фактора нет.

Наследование резус-фактора обусловлено Наследование резус-фактора обусловлено тремя парами генов – C, D, E, тесно сцепленных между собой / локазизованы в 1 паре хромосом человека/, поэтому чаще всего иммитирует моногенное наследование и в практической работе различают 2 аллеля: - резус-положительные – в их крови содержится главный антиген системы резус – D /ген D/, - резус-отрицательные – имеют рецессивный ген d. Следовательно, резус-фактор наследуется как аутосомно-доминантный менделирующий признак.

Возникновение антител в системе АВО происходит Возникновение антител в системе АВО происходит естественным путем, а в системе резуса – вследствие реакции иммунизации. Значение в практической медицине: - в трансфузиологии – повторное переливание Rh+ крови rh-человеку может привести к смерти. - в акушерстве – резус-несовместимость Rh(- )ма - тери и Rh(+)плода является причиной иммунного конфликта, приводящего к эритробластозу плода и гемолитической болезни новорожденных при второй беременности.

В настоящее время известно более 19 систем эритроцитарных групп крови, в которые входят более 120 различных антигенов: В настоящее время известно более 19 систем эритроцитарных групп крови, в которые входят более 120 различных антигенов: АВО, Rh, MN, Р, ДАФФИ, ЛЬЮИС, ЛЮТЕРАН, КЕЛЛ, КИДД, ДИЕГО, КРОМЕР и др.

СМОТРЕТЬ ТОЛЬКО ВПЕРЕД!!!! СМОТРЕТЬ ТОЛЬКО ВПЕРЕД!!!!