Взаимодействие генов. Сцепленное наследование

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. Лекция 7

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ Отклонение от законов Менделя вызывают и различные виды взаимодействия генов (за исключением полного доминирования). Оно объясняется геномным уровнем организации наследственного материала. Различают взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Взаимодействие аллельных генов Взаимодействие аллельных генов называется внутриаллельным. Выделяют следующие его виды: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование кодоминирование.

Взаимодействие аллельных генов При полном доминировании один ген полностью подавляет проявление другого гена (выполняются законы Менделя), при этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы фенотипически неотличимы. Например, ген желтого цвета семян гороха полностью подавляет ген зеленой окраски, ген карего цвета глаз у человека подавляет ген голубой их окраски.

Взаимодействие аллельных генов При неполном доминировании (промежуточном наследовании) доминантный ген не полностью подавляет проявление действия рецессивного гена. У гибридов первого поколения наблюдается промежуточное наследование, а во втором поколении - расщепление по фенотипу и генотипу одинаково 1:2:1 (проявляется доза действия генов). Например, если скрестить растения душистого горошка с красными и белыми цветами первое поколение будет иметь розовые цветки. Генетическая запись: генпризнак А - Красный цвет; а - Белый цвет; А и а - Розовый цвет Р. Аа х Аа G. (A) (a) (A) (a) F1. АА; Аа; Аа; аа 1 : 2 : 1- расщепление по фенотипу и генотипу

Взаимодействие аллельных генов При сверхдоминировании доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. У мухи дрозофилы имеется рецессивный летальный ген (а) - гомозиготы (аа) погибают. Мухи, гомозиготные по гену А (АА) имеют нормальную жизнеспособность, а гетерозиготы (Аа) - живут дольше и более плодовиты, чем доминантные гомозиготы. Объяснить это можно взаимодействием продуктов генной активности.

Взаимодействие аллельных генов При кодоминировании гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого; если они оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие. Типичным примером кодоминирования является наследование групп крови человека по АВО- (группа АВ) и MN- (группа MN) системам. Одновременное присутствие в генотипе генов JA и JB обусловливает наличие в эритроцитах антигенов А и В (IV группа крови). Гены JA и JB не подавляют друг друга - они являются равноценными, кодоминантными.

Взаимодействие аллельных генов Своеобразные внутриаллельные взаимодействия наблюдаются в случаях множественных аллелей. Множественными называются аллели, которые представлены в популяции более чем двумя аллельными состояниями. Они возникают в результате многократного мутирования одного и того же локуса хромосомы. В этих случаях помимо доминантного и рецессивного генов появляются еще и промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному, как доминантные. Например, три гена J0, JA и JB детерминируют наследование четырех групп крови человека по АВО системе антигенов.

Взаимодействие неаллельных генов Взаимодействие неаллельных генов называется межаллельным. Различают следующие его виды: комплементарность, эпистаз полимерию.

Взаимодействие неаллельных генов При комплементарности присутствие в одном генотипе двух доминантных (рецессивных) генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака. Типичный пример - развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар - D и Е. Ген D отвечает за нормальное развитие улитки, а ген Е - за развитие слухового нерва. У рецессивных гомозигот (dd) будет недоразвита улитка, а при генотипе ее — недоразвит слуховой нерв. Люди с генотипами D-ee, ddE- и ddee будут глухими.

Взаимодействие неаллельных генов При эпистазе доминантный (рецессивный) ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена из другой аллельной пары. Это явление противоположно комплементарности. Подавляющий ген называется супрессором (ингибитором). У кур доминантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доминантный аллель другого гена I является его супрессором, и куры с генотипом C-I- имеют белое оперение. У человека описан «бомбейский феномен» в наследовании групп крови по АВО системе. У женщины, получившей от матери аллель JB, фенотипически определялась I(0) группа крови. При детальном исследовании было установлено, что действие гена JB (синтез в эритроцитах антигена В) было подавлено редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал эпистатическое действие.

Взаимодействие неаллельных генов При полимерии доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами, например, A1A1A2А2а3а3 и т.д. Признаки, детерминируемые полимерными генами, называются полигенными. Таким образом, наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки у животных и человека: рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и др. Степень проявления этих признаков зависит от количества доминантных генов в генотипе (чем их больше, тем сильнее выражен признак) и в значительной мере от влияния условий среды.

Взаимодействие неаллельных генов У человека может наблюдаться предрасположенность к различным заболеваниям: гипертонической болезни, ожирению, сахарному диабету, шизофрении и др. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявиться или быть слабо выраженными. Это отличает полигенно наследуемые признаки от моногенных. Изменяя условия среды и проводя профилактические мероприятия можно значительно снизить частоту и степень выраженности некоторых мультифакториальных заболеваний. Суммирование «доз» полимерных генов (аддитивное действие) и влияние среды обеспечивает существование непрерывных рядов количественных изменений. Минимальное количество полимерных генов, при котором проявляется признак, называется пороговым эффектом.

3. Сцепленное наследование У. Сэттон и Р. Пеннет в 1908 г. обнаружили отклонения от свободного комбинирования признаков согласно третьему закону Менделя. В 1911-1912г.г. Т. Морган и сотр. описали явление сцепления генов - совместную передачу группы генов из поколения в поколение. Опыты проводились на мухах дрозофилах с учетом двух пар альтернативных признаков - серый и черный цвет тела, нормальные и короткие крылья. При скрещивании гомозиготных особей с серым телом и нормальными крыльями с особями с черным телом и короткими крыльями получено единообразие гибридов первого поколения, особи которого имели доминантные признаки: P: BBVV x bbvv G: (BV) (bv) F1: BbVv

Сцепленное наследование Для выяснения генотипа гибридов I поколения Морган провел анализирующее скрещивание. Он взял рецессивную гомозиготную самку и скрестил ее с дигетерозиготным самцом (I), затем провел реципрокное скрещивание (II) : (I) P: bbvv x BbVv G: (bv) (BV) (bv) F1: BbVv bbvv 50% 50% При свободном комбинировании генов согласно третьему закону Менделя в поколении должны были появиться мухи четырех разных фенотипов по 25%.

Схема свободного комбинирования генов

Схема образования гамет при полном сцеплении

Сцепленное наследование Если взять дигетерозиготную самку мухи дрозофилы и скрестить ее с рецессивным самцом, то получается 4 разновидности фенотипов потомков: 41,5% с серым телом и длинными крыльями, 41,5% с черным телом и короткими крыльями и по 8,5% гибридных форм - с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и длинными крыльями. В этом случае сцепление оказывается неполным, т. е. происходит перекомбинация генов, локализованных в одной хромосоме. Это объясняется кроссинговером - обменом участками гомологичных хромосом в процессе их конъюгации в профазе мейоза I.

Схема образования гамет при кроссинговере Каждая из образовавшихся хроматид попадает в отдельную гамету. Образуется четыре типа гамет, но в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение не будет равным, так как кроссинговер происходит не всегда. Сила сцепления между генами (частота кроссинговера) зависит от расстояния между ними: чем больше расстояние, тем меньше силы сцепления, тем чаще происходит кроссинговер. Расстояние между генами определяется по проценту кроссинговера. За единицу расстояния принимается одна морганида (в честь Моргана), которая равна 1% кроссинговера.

Гаметы, в которые попали хроматиды не претерпевшие кроссинговер, называются некроссоверными, их обычно больше. Гаметы, в которые попали хроматиды не претерпевшие кроссинговер, называются некроссоверными, их обычно больше. Гаметы, в которые попали хроматиды претерпевшие кроссинговер, называются кроссоверными, их обычно меньше.

Гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе (сцепленно) и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы и количество групп сцепления равно количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе (сцепленно) и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы и количество групп сцепления равно количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Так, у мухи дрозофилы 8 хромосом - 4 группы сцепления, у человека 46 хромосом - 23 группы сцепления.

4. Основные положения хромосомной теории наследственности (Т.Морган и соавт., 1911г.) 1. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом. 2. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. 3. Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками - кроссинговер, который нарушает сцепление генов. 4. Процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами. 1 морганида - единица расстояния, равная 1% кроссинговера.

Схема генетической (А) и цитологической (В) карт хромосом Зная расстояние между генами можно построить карту хромосомы. Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах. Она строится по результатам анализирующего скрещивания.

Геном человека, содержащий больше 3 млрд. пар нуклеотидов, впервые был полностью расшифрован в 2003 году. Особенности генома человека. Гены располагаются в хромосомах достаточно скученно, предпочитая собираться в группы, между которыми могут находиться обширные незанятые области (пустыни). В разных хромосомах находится различное количество генов (максимум их в 19-ой хромосоме). На один человеческий ген приходится больше разновидностей белка, чем у других организмов. В то время как у других видов число различных белков приблизительно равно числу генов, то у человека на 1 ген приходится около трех разновидностей белка. Белки организма человека более сложны, чем белки других организмов. Более 200 генов напрямую унаследованы нами от бактерий. Повторяющиеся последовательности ДНК - «черным ящиком» эволюции, свидетельствует о предыдущих 800 млн. лет развития органического мира. Средняя длина повторяющихся последовательностей – 200-300 базовых нуклеотидов. Уровень мутаций у мужчин в 2 раза больше, чем у женщин, и своим прогрессом человечество обязано мужчинам. Все представители Homo sapiens на 99,9% идентичны по ДНК.