Синдром кошачьего крика презентация

Синдром кошачьего крика Выполнила студентка группы Лд-1 Шадрова Ангелина

Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного. Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.

Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта. Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта. Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году.

  Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. Встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.   Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. Встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.

Генетическое объяснение

Причины возникновения: Наследственность Инфекции при беременности Химические вещества и лекарства Курение и алкоголь Наркотики Радиация Неблагоприятные условия среды

Сопутствующие болезни : Пониженный мышечный тонус Нарушение координации движения Запоры Проблемы со здоровьем Грыжи

Клиническое описание болезни: Характерный плач ребенка Изменение формы головы Характерная форма глаз и ушных раковин Недоразвитие нижней челюсти Низкий вес тела Дефекты развития пальцев Косолапость

Лечение болезни Специфического лечения в данный момент не существует. У пациентов есть возможность дожить до взрослого возраста. Однако случаи, когда больные умирали в возрасте 40-50 лет, единицы. Во время беременности будущей матери необходимо пройти перинатальную диагностику, чтобы рождение в семье ребенка с генетическим заболеванием не стало страшной неожиданностью. Лучше всего такую патологию выявить еще в начале беременности , тем более сейчас существуют такие высококачественные и безопасные методики , как неинвазивный ДНК- тест.

Спасибо за внимание !