Болезнь Фара презентация

Болезнь Фара

Болезнь Фара Болезнь Фара Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев Кальцификация базальных ганглиев Семейный идиопатический двусторонний стрио-паллидо-дентатный кальциноз Редкое нейродегенеративное заболевание Неатеросклеротическое обызвествление базальных ганглиев зубчатых ядер мозжечка Таламуса КБП, субкортикального белого вещества Вследствие отложения солей кальция (+ железа?) в стенки мелких артерий и артериол в вещество головного мозга

Этиология точно не установлена Идиопатическое заболевание -- Наследственная передача (ХС 14, 8, 2) Аутосомно-доминантная (чаще) Аутосомно-рецессивная Спорадические случаи (без семейного анамнеза) Причины церебральной кальцификации при других заболеваниях: (не относятся к болезни Фара) В норме при старении (физиологическая кальцификация – чаще всего) Эндокринные (гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гиперпаратиреоз) Нейродегенерация (Б Паркинсона, Альцгеймера, Паркинсонизм +) Инфекции (цистицеркоз, туберкулез, ЦМВ) Системные заболевания СТ Интоксикации (свинец, кобальт, метотрексат) Дефицит/избыток вит Д Лучевая терапия

Клиника Чаще всего бессимптомно 1. Преобладают – двигательные нарушения или Паркинсонизм – тремор, ригидность, гипокинезия (чаще после 40 лет) или Гиперкинезы – хорея, атетоз, тремор, орофарингеальная дискинезия (чаще до 40 лет) на первом месте – постуральные нарушения 2. На втором месте – нейропсихические расстройства Снижение интеллекта, памяти, внимания, замедление мышления Депрессия Психозы 3. Мозжечковые расстройства (атаксия, нистагм) 4. Микросимптомы: нарушения речи, пирамидные нарушения, нарушения чувствительности, боль, эпилептические припадки, дизартрия, дисфагия (если причины кальцификации вторичные, то будут симптомы этих заболеваний)

Типичные симптомы в дебюте Утомляемость Неуклюжесть движений, шаткость ходьбы Замедленность речи Ночные мышечные спазмы Недержание мочи Эпиприпадки (особенно при начале заболевания в раннем возрасте)

Диагностика Кровь: уровни кальция, фосфора, паратгормона Ликвор: бактерии, вирусы, паразиты Нейровизуализация (особенно КТ?) – наличие двусторонних симметричных гиперденсивных очагов (отложений кальция), особенно в области базальных ганглиев и зубчатых ядер мозжечка

Диагностические критерии Диагностические критерии [1] наличие двусторонней кальцификации базальных ядер, выявляемой при томографии, которая может сочетаться с кальцификацией других регионов; [2] прогрессирующий неврологический синдром, главным образом в виде расстройств движений, сочетающийся с нейропсихиатрическими нарушениями или дебютирующий с них, типичное начало - на 4-м десятилетии жизни (хотя реже заболевание может развиваться и в детском возрасте); [3] отсутствие биохимических нарушений и соматических симптомов, характерных для эндокринных, митохондриальных, метаболических и других системных заболеваний; [4] отсутствие инфекционных, токсических и травматических воздействий в анамнезе; [5] семейный анамнез с аутосомно-доминантным (чаще всего) типом наследования (встречаются и аутосомно-рецессивный тип и спорадические случаи заболевания)

Нейровизуализация

Лечение Специфического лечения нет Плохая реакция на противопаркинсонические препараты Симптоматическое лечение: БДЗ, антиконвульсанты, антидепрессанты, антиоксиданты (??)