Болезнь фон Гиппеля-Линдау презентация

Болезнь фон Гиппеля-Линдау .

Что такое болезнь фон Гиппеля-Линдау?

Болезнь фон Гиппеля-Линдау – редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся формированием доброкачественных и/или злокачественных новообразований в различных органах. Болезнь фон Гиппеля-Линдау – редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся формированием доброкачественных и/или злокачественных новообразований в различных органах.

Эпидемиология Частота встречаемости 1:30000 – 1:50000 (1:35000)

История

Генетический аспект заболевания Мутация в гене VHL – короткое плечо 3-й хромосомы 3p25-3p26

Теория двух ударов А.Кнудсона

Ген VHL и его белковые продукты

Наследственный анамнез (наличие семейной истории заболевания, VHL-ассоциированных опухолей у ближайших родственников) Наследственный анамнез (наличие семейной истории заболевания, VHL-ассоциированных опухолей у ближайших родственников) Жалобы Анамнез заболевания Результаты диагностических исследований

В 50% случаев билатеральная локализация В 50% случаев билатеральная локализация Ощущение вспышки в глазах Снижение зрения Туман перед глазами

Постоянное наблюдение! Постоянное наблюдение! Аргонная лазерная фотокоагуляция Криотерапия Фотодинамическая терапия Протонная лучевая терапия Хирургическое удаление

Средний возраст манифестации – 30 лет Средний возраст манифестации – 30 лет

Боли в шейно-затылочной области Боли в шейно-затылочной области Параличи, парезы, парестезии Симптомы, обусловленные компрессией ствола

Средний возраст манифестации – 22 года Средний возраст манифестации – 22 года В 30% случаев – билатеральная локализация

КТ КТ МРТ

Незамедлительное хирургическое лечение Незамедлительное хирургическое лечение

Манифестация более, чем у 2/3 пациентов Манифестация более, чем у 2/3 пациентов Средний возраст – 39 лет

Нефрэктомия Нефрэктомия Радиочастотная аблация Постоянное наблюдение! Мультитирозинкиназные ингибиторы (сорафениб, сунитиниб, пазопаниб, акситиниб)

бессимптомное течение бессимптомное течение неспецифическая боль в животе секреторная недостаточность поджелудочной железы сахарный диабет

наличие герминальной мутации в гене VHL наличие герминальной мутации в гене VHL клинические признаки vHL облигатные носители мутаций в гене vHL без клинических проявлений

Болезнь Гиппеля-Линдау – редкое, но серьезное заболевание, которое требует настороженности врачей разных специальностей и внимательного отношения к пациенту Болезнь Гиппеля-Линдау – редкое, но серьезное заболевание, которое требует настороженности врачей разных специальностей и внимательного отношения к пациенту Постоянное наблюдение за пациентами с данным заболеванием – основополагающий фактор, влияющий на качество и продолжительность жизни

Von Hippel Lindau Syndrome. Magui I.Mikhail, Achint K.Singh Von Hippel Lindau Syndrome. Magui I.Mikhail, Achint K.Singh The HIF and other quandaries in VHL disease. D.Tarade and M Ohh The first prospective trial for von Hippel-Lindau disease: pazopanib. Rachel H Giles, Sven Gläsker Survival and causes of death in patients with von Hippel-Lindau disease. Marie Louise Mølgaard Binderup, Annette Møller Jensen, Esben Budtz-Jørgensen,Marie Luise Bisgaard https://ghr.nlm.nih.gov/condition/von-hippel-lindau-syndrome A Comprehensive Study of the VHL-R200W Chuvash Polycythemia Mutation Reveals a Gradual Dysregulation of the Hypoxia Pathway in Oncogenesis. Betty Gardie et al.