Семей мемлекеттік медицина университеті Патологиялық анатомия және сот презентация

Семей мемлекеттік медицина университеті Патологиялық анатомия және сот медицинасы кафедрасы Тұқым қуалайтын липидоздар морфогенезі

Жоспар: І. Кіріспе ІІ. Негізгі бөлім: 2.1. Гоши ауруы; 2.2. Нимман-Пик ауруы; 2.3. Тея-Сакс ауруы; 2.4. Норман-Ландинг ауруы. Морфогенезі. Морфологиялық сиппатамасы. Биопсияның диагностикалық мәні ІІІ. Қорытынды ІV. Қолданылған әдебиеттер

Тұқым қуалайтын липидоздар тобы белгілі бір липидтердің метоболизміне қатынасатын ферменттердің тұқым қуалайтын тапшылығынан дамитын, жүйелік липидоздар деп аталады. Сондықтан, жүйелік липидоздар тұқым қуалайтын ферментопатиялар (қордалану аурулары) тобына жатқызылады. Өйткені фермент тапшылығынан клеткаға жиналатын субстратты липидтер құрайды. Тұқым қуалайтын липидоздар тобы белгілі бір липидтердің метоболизміне қатынасатын ферменттердің тұқым қуалайтын тапшылығынан дамитын, жүйелік липидоздар деп аталады. Сондықтан, жүйелік липидоздар тұқым қуалайтын ферментопатиялар (қордалану аурулары) тобына жатқызылады. Өйткені фермент тапшылығынан клеткаға жиналатын субстратты липидтер құрайды.

Клеткаға жиналған липидтің түріне қарай тұқым қуалайтын липидоздар: цереброзидлипидозға немесе гликозилцерамидлипидоз (Гоше ауруы), сфингомиелинлипидозға (Нимман-Пик ауруы), ганглиозидлипидозға (Тея-Сакс ауруы немесе амавроздық нақұрыстық), генерализацияланған ганглиозидозға (Норман-Ландинг ауруы) және басқа ауруларға бөлінеді. Липидтер көбінесе бауырға, талаққа, сүйек кемігіне, орталық нерв жүйесіне, нерв өрімдеріне жиналады. Бұл органдардың липидоздың әр түріне тән, биоптаттарды зерттегенде сүйенетін белгі ретінде диагностикалық мәні бар клеткалар пайда болады. Клеткаға жиналған липидтің түріне қарай тұқым қуалайтын липидоздар: цереброзидлипидозға немесе гликозилцерамидлипидоз (Гоше ауруы), сфингомиелинлипидозға (Нимман-Пик ауруы), ганглиозидлипидозға (Тея-Сакс ауруы немесе амавроздық нақұрыстық), генерализацияланған ганглиозидозға (Норман-Ландинг ауруы) және басқа ауруларға бөлінеді. Липидтер көбінесе бауырға, талаққа, сүйек кемігіне, орталық нерв жүйесіне, нерв өрімдеріне жиналады. Бұл органдардың липидоздың әр түріне тән, биоптаттарды зерттегенде сүйенетін белгі ретінде диагностикалық мәні бар клеткалар пайда болады.

Гоше ауруында глюкоцереброзидаза ферменті жетіспеушілігіне байланысты глюкоцереброзидтер көп мөлшерде талақтағы (спленомегалия), бауырдағы, сүйек майындагы, лимфа түйіндеріндегі гистиоцит, макрофаг жасушаларында жиналып қалады. Ауыр клиникалық көріністер осы заттар ми нейрондарында жиналғанда дамиды. Май жиналған жасушалар (Гоше жасушалары) көлденеңі 70-100 мкм-ге жетеді, кейде көп ядросы болады. аурудың жедел түрінде бала 2 жасқа дейін гана өмір сүреді, жастарда үдемелі олигофрения белгілері пайда болады. Ересек кісілерде гиперспленизм, осыған байланысты панмиелофтиз дамиды. Гоше ауруында глюкоцереброзидаза ферменті жетіспеушілігіне байланысты глюкоцереброзидтер көп мөлшерде талақтағы (спленомегалия), бауырдағы, сүйек майындагы, лимфа түйіндеріндегі гистиоцит, макрофаг жасушаларында жиналып қалады. Ауыр клиникалық көріністер осы заттар ми нейрондарында жиналғанда дамиды. Май жиналған жасушалар (Гоше жасушалары) көлденеңі 70-100 мкм-ге жетеді, кейде көп ядросы болады. аурудың жедел түрінде бала 2 жасқа дейін гана өмір сүреді, жастарда үдемелі олигофрения белгілері пайда болады. Ересек кісілерде гиперспленизм, осыған байланысты панмиелофтиз дамиды.

Ниманн-Пик ауруы мидың ганглиоздық жасушаларында, мезенхималық және эпителиалдық жасушаларда сфингомиелиннің жиналып қалуымен сипатталады. Мидағы ірі, пирамида жасушалары, мишықтағы Пуркинье жасушалары ауыр өзгерістерге шалдығады, олардың ядролары пикнозданып, цитоплазмасындағы тигроид заты жойылады. Осы ауруға тән Пик жасушаларының цитоплазмасы көпіршіктенген, көп ядролы, ірі, көлденеңі 90 мкм-ге дейін жетеді. бірақ Гоше жасушала-рынан кішірек. Нерв жүйесінің зақымдануымен қатар, клиникада гепатоспленомегалия, шемен байқалады. Ауру бала 3 жасқа дейін ғана өмір сүреді. Ниманн-Пик ауруы мидың ганглиоздық жасушаларында, мезенхималық және эпителиалдық жасушаларда сфингомиелиннің жиналып қалуымен сипатталады. Мидағы ірі, пирамида жасушалары, мишықтағы Пуркинье жасушалары ауыр өзгерістерге шалдығады, олардың ядролары пикнозданып, цитоплазмасындағы тигроид заты жойылады. Осы ауруға тән Пик жасушаларының цитоплазмасы көпіршіктенген, көп ядролы, ірі, көлденеңі 90 мкм-ге дейін жетеді. бірақ Гоше жасушала-рынан кішірек. Нерв жүйесінің зақымдануымен қатар, клиникада гепатоспленомегалия, шемен байқалады. Ауру бала 3 жасқа дейін ғана өмір сүреді.

Нимман-Пик ауруы кезіндегі лимфа түйінінің микропрепараты: Пик жасушалары бағдаршамен көрсетілген Нимман-Пик ауруы кезіндегі лимфа түйінінің микропрепараты: Пик жасушалары бағдаршамен көрсетілген

Тея-Сакс ауруында мидың, жұлынның ганглиоздық жасушаларында, көздің торлы қабатында, шеттік нервтік ганглилерде ганглиозидтер, көбінесе қышқыл глюкозилцерамидтер, оларды ыдырататын в-гексозаминидаза жетіспеушілігі нәтижесінде, жиналып қалады. Микроскопта қараганда ганглиоздық жасушаларға май толып кетуге байланысты өте ірі, ісініп кеткен, ядролары шетке ығыстырылған, бірте-бірте бұл жасушалар жойылып кетеді. Осыған байланысты көздің көруі тез нашарлай бастайды, баланың ақыл-есі толық дамымайды, 1,5-2 жылдан кейін ауру бала өлімге ұшырайды.

А. И. Струков, В.В. Серов «Патологиялық анатомия», Гэотар-Медиа, Мәскеу 2013 ж., 77 бет Ж.Ахметов “Патологиялық анатомия (І том), Алматы 2009 ж., 239 бет http://www.ordodeus.ru/Ordo_Deus12_Goshe_bolezn.html Гоше http://www.myshared.ru/slide/454652/ Нимман-Пик https://vocabulary.ru/termin/normana-landinga-sindrom.html