Синдром Чедиака-Хигаси презентация

Синдром Чедиака-Хигаси Выполнила: студент 339 гр. Свинтицкая А.В Преподаватель: к.м.н Сагитова А.С

Первичные иммунодефициты (ПИД) — это врожденные нарушения иммунной системы, связанные с генетическими дефектами одного или нескольких компонентов иммунной системы, а именно: комплемента, фагоцитоза, гуморального и клеточного иммунитета.

Синдром Чедиака – Хигаси :это

Тип наследования: Наследуется по аутосомно- рецессивному типу

Патогенез Мутация гена перемещения лизосом в локус приводит к нарушениюLYST(lysosomaltraffilingregulator) и появлению гигантских, но функционально не активных гранул, нарушается процесс поступления миелопероксидазы в вакуоли, характерен слабый ответ нейтрофилов на хемотакические стимулы.

Клиника Поражение всех органов и жизненно важных систем организма: *ЖКТ- тошнота, рвота, диарея, лихородка , сильнейший озноб * Верхние дыхательные пути- аллергический ринит, приступообразный кашель, чихание * Кожа и слизистые оболочки- нарушение пигментации( также волос и глаз), зуд, отечность, не заживающие язвы, шелушение, бледность, налеты на слизистых, свищи * Патологический нистагм, фотофобия * Внешние и внутренние кровоизлияния Если заболевание протекает длительно, то характерны нарушения ЦНС: парезы, нарушения чувствительности, гипо- и арефлексия, мозжечковые нарушения.

Диагностика -Генетические тесты - наблюдается нейтропения, -снижение естественной цитотоксичности клеток-киллеров, - гипергаммаглобулинемия. Исследуются мазки периферической крови на наличие гигантских гранул в нейтрофилах и других клетках; мазки костного мозга исследуются на наличие гигантских включений в клетках-предшественниках лейкоцитов. Диагноз может быть подтвержден генетическим исследованием мутаций LYST.

Прогноз Является неблагоприятным, поскольку маленькие пациенты чаще всего погибают в возрасте до десяти лет.