Генетические заболевания

Содержание


Презентации» Шаблоны, фоны презентаций» Презентация Генетические заболевания
Генетические заболеванияГенетические заболевания -
 это наследственные заболевания человека, обусловленные паталогическими мутациями на генном уровнеНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКААутосомно-доминирующий тип наследования
 1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной.
 2.СИНДАКТИЛИЯ
 СИНДАКТИЛИЯ
 Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистейМикросомия
 Синдром первой жаберной дуги.
 Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковиныМИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ
 Миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное заболевание уГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)
 Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всехАутосомно-рецессивный тип наследования
 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
РАСЩЕЛИНА ГУБЫ
 РАСЩЕЛИНА ГУБЫ
 Клинические признаки: расщелина губы/неба, мпереносица, часто эпикантКСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ     (дерматоз Капоши)
 Пигментная ксеродерма –Болезни сцепленные с полом
 мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А иХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
 К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.ГЕМОФИЛИЯ А
 Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния вГИДРОЦЕФАЛИЯ
   ГИДРОЦЕФАЛИЯ
 Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочковСИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
   СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
 ОписанПРОГЕРИЯ
 Описана в 1886 г.
 Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющееСИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
 Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие,Полигенные болезни - 
 (ранее - заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены какМедико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличииФизические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
 Физические факторы (различные



Слайды и текст этой презентации
Слайд 1
Описание слайда:
Генетические заболевания


Слайд 2
Описание слайда:
Генетические заболевания - это наследственные заболевания человека, обусловленные паталогическими мутациями на генном уровне и передающиейся от родителей к потомкам.

Слайд 3
Описание слайда:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Слайд 4
Описание слайда:
Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 3. Болезнь у гомозиготная протекает тяжелее, чем у гетерозигот. 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

Слайд 5
Описание слайда:
СИНДАКТИЛИЯ СИНДАКТИЛИЯ Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.

Слайд 6
Описание слайда:
Микросомия Синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.

Слайд 7
Описание слайда:
МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ Миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное заболевание у обоих полов. Клинические признаки: миотония, мышечная слабость, катаракта, аритмия сердца, облысение со лба, умственная отсталость, мышечные судороги рук и лица, нарушение речи и глотания. У мужчин ранний гопогонадизм, а у женцин ранняя аменорея и кисты яичников. Заболевание сильно варьирует началом заболевания (от года до 50-60 лет).

Слайд 8
Описание слайда:
ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ») Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.

Слайд 9
Описание слайда:
Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 3. Оба пола поражаются одинаково. 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

Слайд 10
Описание слайда:
РАСЩЕЛИНА ГУБЫ РАСЩЕЛИНА ГУБЫ Клинические признаки: расщелина губы/неба, мпереносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубовикроцефалия, широкая.

Слайд 11
Описание слайда:
КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ (дерматоз Капоши) Пигментная ксеродерма – заболевание, протекающее с поражением кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями. Клинические признаки: фотофобия, повышенная чувствительность к УФЛ, развитие рака и атрофии кожи, гиперпигментация типа веснушек, кератоз, ангиомы, рубцы роговицы и опухоли конъюнктивы и век, дефекты зубов. У новорожденных только фотофобия. Кожные изменения появляются к 3-4 годам. Продолжительность жизни – 20 лет

Слайд 12
Описание слайда:
Болезни сцепленные с полом мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Слайд 13
Описание слайда:
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортови 7 % всех мёртворождений.Только 3-5% наследуются.

Слайд 14
Описание слайда:
ГЕМОФИЛИЯ А Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.

Слайд 15
Описание слайда:
ГИДРОЦЕФАЛИЯ ГИДРОЦЕФАЛИЯ Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга. Тип наследования: Х-рецессив

Слайд 16
Описание слайда:
СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13) СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13) Описан в 1961 г. Клинические признаки: микроцефалия, расщепление губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.

Слайд 17
Описание слайда:
ПРОГЕРИЯ Описана в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть.

Слайд 18
Описание слайда:
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ) Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Популяционная частота – 2 : 10 000

Слайд 19
Описание слайда:
Полигенные болезни - (ранее - заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз,шизофрения и др.

Слайд 20
Описание слайда:
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков

Слайд 21
Описание слайда:
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)


Презентация на тему Генетические заболевания доступна для скачивания ниже:

Похожие презентации