Предимплантационная генетическая диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика Студентка магистратуры Русак Антонина Анатольевна

Предимплантационная генетическая диагностика Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой диагностику хромосомных и генетических нарушений эмбриона до его пересадки матери. ПГД позволяет выявить эмбрионы, у которых отсутствуют хромосомные и генетические мутации. Ее целью является обеспечение здорового потомства и предупреждение передачи определенных патологий.

Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения до его переноса в полость матки

Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) был впервые применен в медицинской практике в 1978 году. Суть процедуры сводится к получению из яичников женщины созревших яйцеклеток, оплодотворению их сперматозоидами мужа (донора), выращиванию получившихся эмбрионов в специальной среде вне организма женщины (инкубаторе) и переносу эмбрионов в матку.

Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)

ПОКАЗАНИЯ для проведения предимплантационной диагностики: Возраст женщины старше 34 лет Возраст мужчины старше 39 лет Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологий Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей) Неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более двух)

ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД: Стандартная процедура ЭКО до этапа пункции яйцеклеток; Стандартные эмбриологические процедуры по обработке яйцеклеток, спермы, проведению микроманипуляций; Лабораторная процедура биопсии эмбриона на 3 день культивирования (с помощью механического, химического или лазерного метода), а затем фиксация бластомера; Генетическая диагностика зафиксированных бластомеров и получение результатов диагностики к 5 дню культивирования эмбрионов; Перенос в полость матки эмбрионов без генетических дефектов на 5 день культивирования на стадии бластоцисты; Стандартные процедуры криоконсервации после переноса эмбрионов; Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов.

ПГД проводится в ходе стандартного цикла экстракорпорального оплодотворения. При ПГД из эмбриона извлекают одну или две клетки, а затем проводят их генетический анализ методом FISH (fluorescent in situ hybridization) на анеуплоидии, транслокации и другие структурные патологии. Другой тип диагностики - полимеразная цепная реакция (ПЦР), которая применяется для диагностики моногенных заболеваний. ПЦР проходит в два этапа: ПГД проводится в ходе стандартного цикла экстракорпорального оплодотворения. При ПГД из эмбриона извлекают одну или две клетки, а затем проводят их генетический анализ методом FISH (fluorescent in situ hybridization) на анеуплоидии, транслокации и другие структурные патологии. Другой тип диагностики - полимеразная цепная реакция (ПЦР), которая применяется для диагностики моногенных заболеваний. ПЦР проходит в два этапа: 1) биопсия эмбриона и фиксация бластомера; 2) генетическая диагностика.

ПРЕИМУЩЕСТВА предимплантационной диагностики:  Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий Снижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектами Снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза) Снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза) Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%) Увеличение шансов на благополучное рождение ребенка (примерно на 15-20%)

РИСК при проведении предимплантационной диагностики: Риск случайного повреждения эмбриона (<1%) Ошибочная диагностика (до 10%) 3,5% вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный 10% вероятности того, что здоровый эмбрион будет диагностирован как эмбрион с патологией Отмена переноса эмбрионов из-за того, что по результатам ПГД во всех эмбрионах будет обнаружена патология (до 20%)

Основные генетические заболевания, диагностируемые методом предимплантационной генетической диагностики Хорея Гентингтона Синдром ломкой Х-хромосомы Миотоническая дистрофия Синдром Марфана Ретиношизис Гемофилия-А Фиброзно-кистозная дегенерация Бета-таласемия Гидроцефалия Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса Недержание пигмента Острая интермиттирующая порфирия Адренолейкодистрофия Спинально-церебеллярная атаксия 3 Мышечная дистрофия Дюшенна Гипокальциемический паралич Ангионевротический отек Синдром Карнея Nistagmus

Определение пола эмбриона методом ПГД

Спасибо за внимание