Болезнь Фабри-Андерсона: клиническая картина, диагностика, клинические наблюдения презентация
Содержание
- 2. Болезнь Фабри – Андерсона Болезнь Фабри – Андерсона Болезнь накопления
- 3. Историческая справка 1898 г. Йоханнес Фабри, Дортмунд, Германия (слева на
- 4. Распространённость От 1 на 40 000 до 1 на 120 000
- 5. Болезнь Фабри наследуется сцеплено с X-хромосомой Мужчины с измененным геном
- 6. Мужчины, страдающие болезнью Фабри, передадут ее всем своим дочерям, но не
- 7. ПАТОГЕНЕЗ Дефицит α-GAL-A Накопление сфигмолипидов (Gb-3) в тканях, в стенках
- 8. Проявления и симптомы
- 10. Симптоматика болезни Фабри, ориентирующая на диагноз (1) Ангиокератома (сосудистые кожные повреждения)
- 11. Кожная симптоматика
- 13. Глазная симптоматика
- 14. Симптоматика болезни Фабри, ориентирующая на диагноз (2) Поражение почек встречается в
- 15. Биопсия почки при болезни Фабри: при электронной микроскопии видны крупные отложения
- 16. Образование вакуолей в клетках клубочков - диагностический признак болезни Фабри 1.
- 17. Конечная стадия поражения почек при болезни Фабри. Уменьшение и кистозная мальформация
- 18. Симптоматика болезни Фабри, ориентирующая на диагноз (3) Неврологические проявления Болевые
- 19. Симтоматика болезни Фабри, ориентирующая на диагноз (4) Кардиальные проявления Врожденная
- 21. Фенотип болезни Фабри Увеличены нос, уши, язык, слюнные железы Диспропорциональный рост
- 22. Фенотип пациентов с болезнью Фабри
- 23. Дифференциальный диагноз ревматоидный артрит, васкулиты, острая ревматическая лихорадка, синдром хронической
- 24. Дифференциальный диагноз Боль, температурная чувствительность, лихорадка Ревматоидный или ювенильный артрит
- 25. Дифференциальный диагноз Ангиокератомы волчанка петехии Выраженные абдоминальные боли Острая
- 26. Диагностика болезни Фабри Ферментная (снижение активности α-галактозидазы в плазме, лейкоцитах, сыворотке,
- 27. Важность ранней диагностики Диагноз у одного пациента может помочь найти много
- 28. Симптоматическая терапия при болезни Фабри
- 29. Патогенетическая терапия Фабразим (агалзидаза бета) (Джинзайм) Реплагал (агалсидаза альфа) (Шайер)
- 30. Фермент-заместительная терапия Улучшение качества жизни Предотвращение поражения органов-мишеней Улучшение функций пораженных
- 31. Почки: состояние капилляров До лечения
- 32. Клиническое наблюдение болезни Фабри №1 Пациент Д., 1994г.р. (22 года), пациент
- 33. С 16-лет – поражение почек: - постепенно нарастающая протеинурия
- 34. Заключения специалистов до установки диагноза болезни Фабри Ревматолог – полиартрит? Синдром
- 35. В итоге: В VIII-2013 г. пациент обследован у генетика Медико-генетического центра,
- 36. Критерии диагностики болезни Фабри у данного пациента: Акропарестезии Тяжелые эпизодические болевые
- 37. Критерии диагностики болезни Фабри у данного пациента: Поражение почек (протеинурия до
- 38. Лабораторные данные до ФЗТ: ОАК – в пределах нормы ОАМ –
- 39. Инструментальные данные: ЭКГ, ЭхоКГ – без патологии ЭМГ – признаки сенсомоторной
- 40. Лечение: Симптоматическое: «сосудистая», «метаболическая» терапия, НПВП, карбамазепины Пациент включен в Регистр
- 41. Клиническое наблюдение болезни Фабри №2 Пациент Б., 1982 года рождения
- 42. Протеинурия регистрировалась после прохождения службы в армии С 20 лет –
- 43. 2015 - при скрининговом обследовании обнаружен дефицит альфа-галактозидазы (1,06 мкмол/л/час при
- 44. Данные обследования ЭХО-КГ: незначительная концентрическая гипертрофия миокарда левого желудочка. УЗИ почек:
- 45. ФЗТ была начата с целью профилактики повторных инсультов и инфарктов только
- 46. Клиническое наблюдение болезни Фабри №3 Пациент Б., 31 год (1985 года
- 47. С января 2014 г. по январь 2016 протеинурия > 3 гр/сут,
- 48. Особенности: отсутствие экстраренальных проявлений заболевания (семейный анамнез, ангиокератомы, сыпи, болевые кризы,
- 49. Спасибо за внимание!
- 50. Скачать презентацию
Слайды и текст этой презентации
Скачать презентацию на тему Болезнь Фабри-Андерсона: клиническая картина, диагностика, клинические наблюдения можно ниже: