Мозжечковые атаксии презентация

Мозжечковые атаксии РМАПО, Чучин М.Ю.

Топика мозжечковой атаксии Лоб, висок- ВКФ, эпи-, ЭЭГ,М-эхо,поля парезы зрения, КТ,МРТ Таламус- гиперкинезы, ЭЭГ,М-эхо,поля чувст. р-ва зрения, КТ,МРТ Сред.мозг- альтернир.с-м КТ,МРТ Мост- альтернир.с-м КТ,МРТ Ствол/4-й- альтернир.с-м,гидроцеф. жел.вследствие КТ,МРТ пораж.прилежащей части мозжечка

Топика мозжечковой атаксии Полушарие гомолатер. мозжечка- атаксия КТ,МРТ Червь туловищная мозжечка- атаксия КТ,МРТ СЦА- Клиника, лаборатория Мозжечковая атаксия при полинейропатиях-Клиника,лаборатория ЭМГ

Острая мозжечковая атаксия 1. Острая параинфекционная мозжечковая атаксия («церебеллит») 2. Острые метаболические энцефалопатии 3. Приступ базилярной мигрени 4. С-м Миллера-Фишера

Острая-хроническая атаксия Лекарственные интоксикации: Антиконвульсанты Бензодиазепины Нитрофураны Цитостатики Соли лития Бытовые интоксикации: алкоголь

Острая мозжечковая атаксия (сравнительно редко) 1. Объем (опухоль) ЗЧЯ 2. Инсульт 3. ОРЭМ, РС 4. Обострения: митохондриальных энцефаломиопатий, аминоацидоурий, семейной периодической атаксии.

Острая мозжечковая атаксия (сравнительно редко) 5. Ангиома моста с тромбозом 6. С-м опсоклонуса-полимиоклонии (Кинсбурна) 7. Энцефалопатия Вернике 8. Гипотиреоз 9. Экстрапонтинный миелинолиз 10. Гемодинамический инсульт

Интермиттирующая мозжечковая атаксия 1. Базилярная мигрень 2. Обострения: митохондриальных энцефаломиопатий, аминоацидоурий 3. Рассеянный склероз 4. Семейная периодическая атаксия 5. Ангиома моста (с частичным тромбозом)

Стационарная мозжечковая атаксия 1. Пороки развития мозжечка 2. Атонически-астатическая форма ДЦП 3. С-м dyseqilibrium

С-м dyseqilibrium Причиной синдрома предполагается агенезия или гипоплазия структур мозжечка (см. пороки развития мозжечка)

С-м dyseqilibrium При врожденной атаксии до 76% не имеют значимых факторов риска по ДЦП. Выраженное отставание в моторном развитии (самостоятельная ходьба может отсутствовать до 9 лет); может сопутствовать спастичность, умственная отсталость, сензорный дефицит. Можно предполагать аутосомно-рецессивное наследование.

Пороки развития мозжечка (Kumar) 1. С-м Dandy-Walker 2. С-м Arnold-Chiary 3. Арахноидальная киста ЗЧЯ (?) 4. С-м Jouber 5. С-м Gillespie 6. С-м dysequilibrium (?) 7. С-м Pain 8. Рецессивная церебеллярная гипоплазия 9. Рецессивная гипоплазия гранулярных клеток 10. Понтонеоцеребеллярная гипоплазия

Пороки развития мозжечка Арнольд-Киари (атаксия малохарактерна !) Денди-Уолкер (атаксия при компенсации гидроцефалии) Арахноидальная киста (атаксия малохарактерна) Врожденная атаксия с задержкой умственного развития и спастичностью (А-Р, А-Д, Х-сцеп.) (?) Жубер (миокимии лица, гиперпноэ, задержка умственного развития) Гиллеспи (задержка умственного развития, частичная аниридия) Пейн (задержка умственного развития, спастичность, микроцефалия, шестипалость) (Х-сцеп.) Cayman м.а. (гипотония, задержка, атаксия, дизартрия и т.д.)

Церебеллярные мальформации. (Patel S, Barkovich A.J.) А. Фокальная гипоплазия 1 Гипоплазия червя      2 Гипоплазия одной гемисферы Б. Генерализованная гипоплазия      1 С увеличенным 4-м желудочком (киста), комплекс Dandу-Walker      

продолжение Б. Генерализованная гипоплазия 2. С нормальным 4-м желудочком (без кисты) а с нормальным мостом б с гипопластичным мостом Normal foliation а понтоцеребеллярные гипоплазии Barth, тип 1 и 2 б церебеллярные гипоплазии неопределенного типа

продолжение А. Фокальные дисплазии 1. Изолированная дисплазия червя а «Зубовидные мальформации», ассоциированные с дисплазией ствола (с-мы Joubert, Arima, COACH, Senior-Loken) б Ромбэнцефалосинапсис

продолжение А. Фокальные дисплазии 2. Изолированная дисплазия гемисферы а. фокальная кортикальная дисплазия/гетеротопия гемисферы б. Синдром Lhermitte-Duclos-Cowden

продолжение Б. Генерализованные дисплазии 1. Врожденные мышечные дистрофии ( Fukujama, Walker-Varburg) 2. Цитомегаловирус (?) 3. Лиссэнцефалия с мутацией RELN 4. Лиссэнцефалия с агенезией мозолистого тела и мозжечковой дисплазией 5. Ассоциация с диффузной церебральной полимикрогирией 6. Диффузно-аномальное folation

Односторонняя гипоплазия

Лиссэнцефалия с церебеллярной гипоплазией

Церебеллярная гипоплазия (ВМД)

Церебеллярная дисплазия с гетеротопией

Cortical local dysplasia

Joubert

Хроническая атаксия Бытовые интоксикации: Соли металлов - свинец, ртуть, таллий Химические в-ва – алкоголь, акриламид, этилацетат, ДДТ, нитроген-хлорид, органические соединения ртути, тетрахлоруглерод, тиопен, толуол, трихлорэтилен

Прогрессирующая мозжечковая атаксия 1. Объем ЗЧЯ 2. Наследственная патология: -с-м Фридрейха -атаксия при НМСН -митохондриальные энцефалопатии, аминоацидоурии

продолжение -атаксия при наследственной спастической параплегии -спиноцеребеллярные атрофии -синдром атаксии / миоклонуса -лейкодистрофии -липидозы Также: -б-нь Гиппеля-Линдау -б-нь Вильсона -ПСПЭ

Болезнь Фридрейха Частота: 2-10 на 100 000 населения Гетерозиготность: 1 на 120 человек Аутосомно-рецессивное наследование и спорадические случаи Картированный ген 9q13-2 Кодируемый белок- фратаксин Выраженность клиники определяется уровнем остаточной активности фратаксина

Синдром Фридрейха Основные критерии: а. в течение 5 лет после дебюта- -начало до 25 лет; -прогрессирующая атаксия; -отсутствие сухожильных рефлексов (ноги); -с-м Бабинского; -снижение скорости проведения по нерву (менее 40 м/с на руках). б. после 5 лет от дебюта- дизартрия

Синдром Фридрейха Дополнительные критерии ( у 2/3 ): - сколиоз - центральный парез ног - выпадение сухожильных рефлексов на руках - снижение глубокой чувствительности в ногах - аномалии ЭКГ

Синдром Фридрейха Также: - нистагм - атрофия зритльных нервов - снижение слуха - дистальная слабость и похудание - полая стопа - диабет

Синдром Фридрейха Болезни с известной Возраст дебюта этиологией абеталипопротеинемия 1-2 декады с-м AVED и дефициты вит. Е 1-2 декады дефицит гексаминидазы 1 декада деф. глутаматдегидрогеназы от 2 декады б-нь Луи-Бар 1 декада б-нь Рида 1-2 декады с-м Коккейна 1 декада деф. пируватдегидрогеназы 1 декада деф. пируваткарбоксилазы 1 декада

продолжение NARP вариабельны MERRF 1-2 декады с-м Кернса-Сейра 1-2 декады MNGIE 1-2 декады б-нь Хартнапа 1 декада деф. цикла мочевины 1 декада кетоацидоурии 1 декада б-нь Фридрейха 1-2 декады б-нь Фридрейха 1-2 декады (форма Harding) б-нь Рефсума 1-3 декады СЦА 1-2-3 декады

продолжение Б-ни с неизвестной Возраст дебюта этиологией с-м Маринеско-Съогрена 1 декада с-м Бера 1 декада

Спиноцеребеллярные атрофии Генетическая форма СЦА: СЦА 1, 2, 3, 4, 8, 12 Клиническая форма ( по Harding): СЦА 1типа Хромосомный локус: СЦА1- 6p22-23, 2- 12q24.1, 3- 14q32.1, 4- 16q22.1, 8- 13q21, 12- 5q31-33 Симптоматика (атаксия +): пирамидная, экстрапирамидная, глазодвигательная, когнитивная

Спиноцеребеллярные атрофии Генетическая форма СЦА: СЦА 7 Клиническая форма (по Harding): СЦА 2 типа Хромосомный локус: 3q12-21.1 Симптоматика (атаксия +): пигментная дегенерация сетчатки

Спиноцеребеллярные атрофии Генетическая форма СЦА: СЦА 4, 5, 6,10,11,14 Клиническая форма (по Harding): СЦА 3 типа Хромосомный локус: СЦА 4- 16q22.1, 5- 11q13, 6- 19p13, 10- 22q13, 11- 15q14-21.3, 14- 19q13.4-qter Симптаматика (атаксия +): «чистая» атаксия, легкая пирамидная недостаточность

Спиноцеребеллярные атрофии Также: генетические формы СЦА- 13, 16, 17 Клиническим формам СЦА (по Harding) не соответствуют Хромосомный локус: СЦА 13- 19q13.3-13.4, 16- 8q22.1-24.1, 17- 6q27

СЦА Форма СЦА Симптомы (атаксия+) 1,3,4,6,8,11 пирамидный 1,2,3,4.5,8 полинейропатия 2,3 паркинсонизм 2,3 дистония 1,2,3,5,6 глазодвигательные 2,8,12,13 когнитивные

СЦА Форма СЦА Симптомы (атаксия+) 1 атрофия зрительных нервов 7 пигментная дегенерация сетчатки 10 эпилепсия 14 миоклонус 12 тремор 2 хорея

Спиноцеребеллярные атрофии СЦА 1дебют от 15 лет паркинсонизм, хорея, дистония, аксональная полинейропатия атрофия зрит. нервов, замедление саккад СЦА 2 дебют от 15 лет, паркинсонизм, дистония, хорея, крампи, полинейропатия (сухож. арефлексия), замедление саккад, когнитивные р-ва

продолжение СЦА 7 дебют от 5 лет Ретинопатия (пигментная дегенерация сетчатки), орофациальная дискинезия, спастика, хореоатетоз, сензитивная атаксия ДРПЛД дебют от 5 лет Дистония, миоклонус, с-м паркинсонизма, эпи- приступы, деменция

Еще одно подразделение атаксий…Аутосомно-рецессивные атаксии (прогрессирующие) А. с дефицитом вит Е Абеталипопротеинемия Церебротендинозный ксантоматоз Рефсум Атаксия-телеангиоэктазия Атаксия-телеангиоэктазия-like syndrom+Nijmegen А. с окуломоторной апраксией 1 СЦА с аксональной нейропатией Пигментная ксеродерма

Аутосомно-рецессивные атаксии (прогрессирующие) Фридрейх MIRAS (митохондриальный рецессивный атактический синдром) Инфантильная СЦА Маринеско-Съогрен А. Harding Дефицит коэнзима Q с А. Заднестолбовая а. с пигментным ретинитом

С-м атаксии-миоклонуса С-м опсоклонус-полимиоклонии Целиакия Митохондриальные энцефаломиопатии С-м Ангельмана С-м прогрессирующей миоклонус-эпилепсии

С-м атаксии-миоклонуса С-м прогрессирующей миоклонус-эпилепсии: б-нь Лафора, балтийский и средиземноморский миоклонус (Унферрихта-Лундборга), MERRF, Gm2 ганглиозидоз, нейрональный цероидлипофусциноз, б-нь Гоше, б-нь Нимана-Пика, сиалидоз, маннозидоз, нейроаксональная дегенерация, с-м May-White

Митохондриальные энцефаломиопатии PEO Kearns-Seyr MELAS MNGIE NARP Leigh MERRF

Нарушения обмена аминокислот Б-нь кленового сиропа Б-нь Хартнапа Нарушения цикла мочевины Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы Гиперлизинемия Глютаминацидурия 1 типа Изовалериановая ацидемия

Нарушения обмена аминокислот Метилмалоновая ацидурия Альфа-кетоглутаровая ацидурия Дефицит 3-кетотиолазы Дефицит ацетил-СоА-тиолазы Дефицит глютатионсинтетазы Дефицит сукцинатальдегиддегидрогназы Мутация кобаламина Д

С-м Русси-Леви 1. НМСН с атаксией («Шаро-Мари с атаксией») 2. Митохондриальная энцефалопатия !!! (она может преподнести «подарок»…)

Лейкодистрофии (атаксия не доминантный синдром) 1. Метахроматическая 2. Пелициуса-Мерцбахера 3. Адренолейкодистрофия прочие лейкодистрофии CACH –атаксия доминирует !

Vanishing white matter/cerebellar ataksia cerebral hyperintensity Illustration of the variation in white matter abnormalities in patients with VWM/CACH. For this purpose, T2-weighted and FLAIR images of patient 3 at 3 mo (A and B, respectively) and patient 7 at 6 mo (C and D, respectively) are shown, as well as T2-weighted and FLAIR images of a normal infant at 4 mo (E and F, respectively). In patient 3, the transverse T2-weighted image (A) is normal for the age, except that the progress of myelination is insufficient. The myelin deposition should cause the internal capsule to have a low signal intensity (arrow in E), but it still has a high signal intensity throughout (arrow in A). The FLAIR image is shown at a slightly higher level, where areas of low signal intensity are seen within the cerebral white matter, indicative of rarefaction (B). Such areas are not seen on the FLAIR image of the normal infant (F). In patient 7, the cerebral white matter has too high a signal intensity on the T2-weighted image (C), higher than normal for unmyelinated white matter (E). The gyri are mildly broadened. The FLAIR image shows that a large part of the white matter has a lower signal intensity, consistent with rarefaction (D). A subtle stripe-like pattern is visible within the rarefied white matter (D).

Illustration of the degree of white matter volume loss. Transverse T2-weighted and sagittal T1-weighted images of patient 6, obtained at 6 d (A and B, respectively) and 5 mo (C and D, respectively), and transverse T2-weighted and sagittal T1-weighted images of a normal-term neonate (E and F, respectively) are shown. The first MRI in patient 6, obtained at 6 d, shows broadening of gyri (A) as compared to the width of gyri in a normal neonate (E). The cerebral white matter has a normal signal intensity for unmyelinated white matter on the T2-weighted image (compare A and E). The lateral ventricles are mildly dilated. The cerebellar vermis is on the small side (compare B and F). The T2-weighted image at 5 mo shows that an impressive atrophy of the cerebral white matter has occurred with enormous dilatation of the lateral ventricles (C). What remains of the white matter now has too high a signal intensity, even for unmyelinated white matter. The sagittal image shows marked atrophy of the cerebellum (D). Also the pons is flatter than normal. These images are reproduced from the work of Boltshauser et al. (2002) wit

Ганглиозидозы (может дебютировать с атаксии) 1. Gm 1 ( III тип ) 2. Gm 2 ( III тип ) 3. Gm 2 ( AB тип )

Если такой синдром…